骨髓穿刺是通过穿刺针获取骨髓液，进行细胞学、形态学、免疫学、遗传学及病原学检查，以诊断血液系统疾病、评估治疗效果及排查感染等情况。
血液系统疾病诊断
通过骨髓涂片观察粒细胞、红细胞、巨核细胞等形态及比例，判断造血功能状态，诊断白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等疾病，明确细胞形态异常类型及造血衰竭程度。
治疗效果与预后评估
监测化疗、免疫治疗后骨髓恢复情况，如原始细胞比例下降、巨核细胞数量回升提示疗效良好；同时通过骨髓活检评估骨髓纤维化、转移癌等浸润程度，指导后续治疗方案调整。
特殊人群操作注意事项
凝血功能障碍（如血友病）、严重血小板减少（＜20×10/L）患者需术前评估出血风险，必要时输注血小板或凝血因子；儿童、老年人需结合骨密度调整穿刺深度，避免损伤骨骺或骨皮质。
感染与病原体检测
骨髓液培养可检出败血症、伤寒等致病菌（阳性率高于血培养），结合药敏试验指导抗生素选择；分枝杆菌、真菌等病原体感染时，骨髓穿刺培养可提高检出率，避免漏诊。
遗传学与分子生物学检查
通过染色体核型分析（如白血病特异性核型）、基因突变检测（FLT3、IDH突变）明确疾病分型；采用PCR、NGS技术检测微小残留病变（MRD），监测治疗后微小病灶，预测复发风险。
骨髓穿刺是血液系统疾病诊断的“金标准”，需结合临床需求选择合适检查项目，特殊人群操作前需完善凝血功能、血小板计数等评估，确保安全。
