骨髓纤维化属于血液系统恶性肿瘤，是骨髓增殖性肿瘤（MPN）的一种类型，由造血干细胞克隆性异常增殖引起，伴骨髓纤维组织增生及正常造血功能抑制。
疾病本质与分类
骨髓纤维化分为原发性（PMF）和继发性两类。原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的主要亚型，由JAK2、CALR或MPL基因突变驱动，属于造血干细胞克隆性疾病；继发性则由感染、肿瘤转移、药物等因素诱发，需与原发性鉴别。
诊断与病理特征
依据WHO（2020版）标准，原发性骨髓纤维化诊断需结合血常规（贫血、血小板异常）、骨髓活检（确诊纤维组织增生）及基因检测（JAK2V617F突变阳性率约50%-60%）。典型病理表现为骨髓造血组织被纤维组织取代，造血功能受抑。
临床表现与进展
常见症状包括进行性贫血（乏力、头晕）、脾大（左上腹包块、腹胀）、骨痛（腰背痛或关节痛），晚期可出现髓外造血（肝脾淋巴结肿大）。病程分无症状期、进展期，约10%-20%患者可向急性白血病转化（MF-AML）。
治疗与特殊人群注意
一线治疗以JAK抑制剂（如芦可替尼）为主，可改善症状及脾肿大；年轻高危患者可考虑异基因造血干细胞移植。特殊人群：老年或合并心肾功能不全者需调整药物剂量；孕妇/哺乳期女性禁用化疗；合并感染者需优先控制感染后再行治疗。
预后与监测
原发性骨髓纤维化中位生存期3-5年，低危患者（无贫血、肝脾不大）预后较好。治疗期间需定期监测血常规、肝肾功能、JAK2突变负荷及骨髓活检，以便及时调整方案。
（注：以上内容仅作科普参考，具体诊疗需遵医嘱）
