蚕豆病是什么及表现
蚕豆病是因遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，在食用蚕豆后引发急性溶血性贫血的疾病，具有明确遗传背景和诱因特异性。
疾病本质与遗传特点
蚕豆病（G6PD缺乏症）是X连锁不完全显性遗传性酶缺乏病，男性发病率显著高于女性（男性约10%，女性约0.2%）。因G6PD基因突变导致红细胞内G6PD活性降低，抗氧化能力下降，红细胞易受氧化应激损伤。
典型诱发因素与机制
最常见诱因是食用蚕豆（及其制品，如豆瓣酱、蚕豆糕），其他诱因包括某些药物（伯氨喹、磺胺类、阿司匹林等）、感染（如肺炎、扁桃体炎）、疲劳或强烈应激。诱因刺激下，红细胞内氧化损伤加剧，引发急性溶血。
急性溶血核心表现
发病急骤，多在进食蚕豆后数小时至数天内发作。特征性表现为：①血红蛋白尿（尿色呈茶色或酱油色）；②皮肤巩膜黄染（黄疸）；③贫血症状（头晕、乏力、心慌）；④全身症状（发热、恶心呕吐、腹痛），严重者可出现急性肾衰竭。
诊断与实验室特征
诊断依赖G6PD活性检测（酶活性＜正常50%为确诊标准），结合血常规（血红蛋白降低、网织红细胞升高）、血清胆红素（总胆红素＞17.1μmol/L）及尿潜血阳性等指标，需排除自身免疫性溶血、地中海贫血等其他溶血性疾病。
特殊人群与预防原则
新生儿、孕妇及儿童需重点预防：①严格避免接触蚕豆及相关制品；②禁用诱发药物（如伯氨喹、呋喃唑酮）；③感染、疲劳时及时干预。发作时立即就医，治疗以输血、激素（如地塞米松）、纠正酸中毒为主，需严格遵医嘱用药，避免自行服用解热镇痛药或中药。
