白血病诊断需结合病史、临床表现及多项检查，核心包括血液学基础检查、骨髓穿刺活检、细胞形态与免疫分型、遗传学与分子检测，及辅助影像学评估，特殊人群需调整检查策略。
一、血液常规与生化检查
血常规是初筛关键，需关注白细胞计数及分类（原始/幼稚细胞比例）、红细胞与血小板计数，血涂片可观察异常细胞形态。生化检查包括肝肾功能、乳酸脱氢酶（LDH）等，可评估脏器功能及疾病代谢状态，如急性白血病常伴LDH升高。
二、骨髓穿刺与活检
骨髓穿刺（多取髂后上棘）为确诊金标准，抽取骨髓液进行涂片染色，镜检原始细胞比例（通常≥20%提示白血病）；骨髓活检通过病理切片明确造血组织结构及浸润程度，尤其适用于慢性白血病或骨髓增生异常综合征鉴别。凝血功能障碍者需提前纠正出血风险。
三、细胞形态学与免疫分型
形态学分析通过瑞氏染色骨髓片判断白血病类型（如急性髓系白血病AML或急性淋巴细胞白血病ALL），慢性白血病需区分髓系（如CML）或淋系（如CLL）。流式细胞术免疫分型采用单克隆抗体标记细胞表面抗原，精准区分白血病亚型（如AML-M3、ALL-L3），为治疗方案选择提供依据。
四、遗传学与分子生物学检测
染色体核型分析（G带显带）可发现异常核型（如Ph染色体），荧光原位杂交（FISH）或PCR检测融合基因（如BCR-ABL、PML-RARα），可明确白血病分子特征（如慢性粒细胞白血病的BCR-ABL1阳性），指导靶向治疗（如伊马替尼）及预后判断。家族性白血病史者建议提前遗传咨询。
五、辅助影像学与脑脊液检查
胸部CT、腹部超声评估肝脾淋巴结及脏器浸润，头颅MRI排查中枢神经系统白血病。腰椎穿刺查脑脊液（白细胞、蛋白、糖及脱落细胞）是诊断中枢浸润的关键，尤其ALL患者需重点筛查。老年或衰弱患者需优先选择创伤小的检查方式（如超声替代部分CT）。
