多发性骨髓瘤的诊断需通过血液生化、骨髓穿刺活检、影像学及免疫固定电泳等多维度检测，核心依据为骨髓单克隆浆细胞≥10%及血清/尿中存在单克隆蛋白（M蛋白）。
血液学基础检查
血常规常提示正细胞正色素性贫血、血小板减少或全血细胞减少；生化指标中肌酐升高提示肾损伤，β2微球蛋白（β2-MG）升高反映肿瘤负荷；血清蛋白电泳可初步发现异常M蛋白条带，免疫固定电泳则定量检测M蛋白亚型及浓度，是确诊关键指标之一。
骨髓穿刺与活检
骨髓穿刺是诊断金标准，涂片单克隆浆细胞比例≥10%或活检发现异常浆细胞浸润（如结节样增殖）即可确诊；骨髓活检比涂片更精准显示组织结构异常，适用于早期疑似病例。老年人骨髓增生低下时需调整穿刺方案，凝血功能异常者需术前纠正，避免出血风险。
影像学评估
X线作为初筛手段，可发现颅骨、肋骨等部位穿凿样溶骨性病变；CT/MRI对脊柱、骨盆等复杂部位更敏感，MRI对脊柱病变的检出率高于CT，尤其适用于脊髓压迫风险评估。PET-CT全身扫描可评估代谢活性病变，适用于高危患者分期；肾功能不全者避免增强CT造影剂，优先选择平扫MRI。
尿液检查
尿蛋白电泳可检测尿中轻链蛋白（本周蛋白），免疫固定电泳明确尿中M蛋白类型；尿轻链定量（Kappa/Lambda比值）异常提示浆细胞增殖，与血清M蛋白联合诊断可提高准确性。尿肌酐清除率与血清肌酐联合评估肾功能，指导治疗方案调整。
遗传学与分子检测
FISH检测13q-、17p-等染色体异常，指导预后及靶向治疗选择；流式细胞术分析浆细胞免疫表型（如CD138+、CD56-），辅助分型；KRAS/NRAS突变检测可预测治疗敏感性。孕妇或哺乳期女性需延迟有创检测至产后，避免钆剂等造影剂对胎儿影响。
（注：以上检查需由临床医生结合患者病史综合判断，特殊人群如老年人、肾功能不全者需个体化调整检查方案。）
