骨髓异常增生综合征（MDS）不是白血病，但属于血液系统恶性疾病，部分患者可进展为急性髓系白血病（AML）。
MDS的本质：造血干细胞克隆性疾病
MDS是造血干细胞发生基因突变后，分化成熟过程异常，表现为骨髓中一系或多系血细胞“病态造血”（如红细胞体积偏大、粒细胞核分叶异常），同时骨髓原始细胞比例未达白血病标准（低危型原始细胞<5%），外周血常伴贫血、出血、感染等血细胞减少症状。
MDS与白血病的关系：同属髓系恶性疾病，MDS是白血病前期病变
MDS与白血病（尤其是AML）同属髓系造血系统肿瘤，但MDS进展为白血病的风险与原始细胞比例、基因异常密切相关。低危MDS（如RA型）进展风险约5-10%，高危者（如RAEB-2型）进展风险达30-60%，最终约30%患者会发展为AML。
诊断与临床表现：需骨髓穿刺+活检确诊
诊断需结合血常规（全血细胞或单系减少）、骨髓穿刺（显示病态造血）及染色体核型分析（如-5/5q-、+8等异常核型）。临床表现为贫血（乏力、面色苍白）、出血（皮肤瘀斑、牙龈出血）、感染（发热、呼吸道感染），部分患者伴肝脾轻度肿大。
治疗原则：分层治疗，支持与抗白血病治疗结合
低危MDS以支持治疗为主（如促红细胞生成素、输血、铁螯合剂）；高危MDS需抗白血病治疗，包括去甲基化药物（阿扎胞苷、地西他滨）、化疗（如阿糖胞苷）及造血干细胞移植（唯一根治手段），需依据国际预后积分系统（IPSS）分层选择方案。
特殊人群注意事项
老年患者（>65岁）或不耐受化疗者优先支持治疗；合并严重基础病（如心衰、肝肾功能不全）需调整药物剂量；孕妇需多学科协作，权衡母体安全与胎儿风险；儿童MDS罕见，治疗参考儿童白血病方案，需警惕长期放疗/化疗副作用（如第二肿瘤）。
（注：本文为科普内容，具体诊疗需遵医嘱，涉及药物名称仅作举例，不提供服用指导。）
