急性再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，以全血细胞减少、骨髓造血组织显著减少为特征，起病急、进展快，常伴严重出血与感染，需通过血常规、骨髓检查明确诊断。治疗以免疫抑制与造血干细胞移植为核心，支持治疗与特殊人群管理是关键。
1. 疾病定义与核心特征：病因涉及免疫异常（T细胞异常激活介导造血细胞损伤）、遗传因素（Fanconi贫血等遗传性疾病）、化学毒物（苯、甲醛等）、病毒感染（EBV、HHV-6）。核心表现为贫血（头晕乏力、面色苍白）、感染（高热、肺炎等）、出血（皮肤瘀斑、牙龈/消化道出血），血常规显示红细胞、白细胞、血小板三系显著降低，骨髓造血细胞＜5%，非造血组织＞50%。
2. 诊断关键指标：血常规指标：血红蛋白＜60g/L，网织红细胞绝对值＜20×10^9/L，中性粒细胞绝对值＜0.5×10^9/L，血小板＜20×10^9/L。骨髓穿刺：多部位骨髓增生重度减低，造血细胞（粒、红系）＜5%；骨髓活检：造血组织面积＜25%，脂肪化＞75%，巨核细胞显著减少或缺失。
3. 治疗核心方案：免疫抑制治疗为主，常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素，适用于无合适供者患者；造血干细胞移植是唯一根治手段，优先选择亲缘半相合或无关供者，年龄＜40岁效果更佳；支持治疗包括红细胞输注纠正贫血，血小板输注预防出血，广谱抗生素控制感染，粒细胞集落刺激因子提升白细胞。
4. 特殊人群管理：儿童患者避免使用骨髓毒性药物，以输血支持为主，HSCT需严格评估供者匹配度；孕妇患者禁用抗血栓药物，优先保守治疗，必要时终止妊娠；老年患者降低免疫抑制强度，增加营养支持；合并肝病患者调整环孢素剂量，监测肝肾功能。
5. 预防与长期监测：避免接触苯类、甲醛等化学物质，慎用氯霉素等骨髓抑制药物；定期复查血常规（每1-3个月），监测免疫功能与造血指标；移植患者需长期随访，预防感染与移植物抗宿主病。
