蚕豆病是X连锁不完全显性遗传因红细胞G6PD缺乏致溶血性贫血食用蚕豆易诱发，发病机制为G6PD缺使红细胞抗氧化弱摄入氧化性物质易氧化破坏致溶血，临床表现是食用蚕豆后数小时至数天现急性血管内溶血表现如面色苍白黄疸血红蛋白尿等，诊断靠病史采集及G6PD活性测定等，预防要避免诱因及特殊人群注意，治疗是去除诱因支持治疗特殊人群谨慎处理。
一、定义
蚕豆病是因红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏导致的溶血性贫血，属X连锁不完全显性遗传疾病，因食用蚕豆后易诱发溶血而得名。
二、发病机制
人体红细胞内G6PD参与磷酸戊糖途径，可维持还原型谷胱甘肽（GSH）水平以抗氧化。当G6PD缺乏时，红细胞抗氧化能力减弱，若摄入蚕豆等氧化性物质，红细胞易被氧化破坏，引发急性血管内溶血。
三、临床表现
患者食用蚕豆后数小时至数天内出现急性血管内溶血表现，如面色苍白、黄疸、尿液呈酱油色（血红蛋白尿），严重时可致贫血、肾功能损害等。不同年龄人群表现可能有差异，新生儿期可出现黄疸加重等情况。
四、诊断方法
1.病史采集：询问是否有食用蚕豆或接触氧化性物质史、家族类似病史等。
2.实验室检查：G6PD活性测定是确诊关键，其活性显著降低可支持诊断；此外可结合血常规、胆红素等检查评估溶血及贫血程度。
五、预防措施
1.避免诱因：严格避免食用蚕豆及蚕豆制品，避免接触萘类物质（如樟脑丸）、氧化性药物（如磺胺类抗生素、某些解热镇痛药等）。
2.特殊人群注意：新生儿需警惕黄疸加重，婴儿和儿童应加强生活照护，避免接触已知诱因；孕妇需注意自身及胎儿避免暴露于氧化性物质环境中。
六、治疗原则
主要是去除诱发溶血的诱因，进行支持治疗，如纠正贫血、维持水电解质平衡等，一般不进行特定药物的具体剂量等服用指导，以对症支持为主。特殊人群（如新生儿、儿童等）需依据其生理特点谨慎处理，优先考虑非药物干预等安全措施。
