地中海贫血儿童典型症状及科学应对指南
地中海贫血（简称“地贫”）是因珠蛋白链合成障碍引发的遗传性溶血性贫血，儿童患者核心症状为慢性贫血及器官损伤，需结合临床表现与基因型精准诊断。
慢性贫血相关症状
患儿面色苍白、眼睑结膜及甲床苍白明显，活动耐力差，易疲劳，哭闹或运动后呼吸急促。长期贫血致骨髓造血代偿性活跃，儿童可出现生长发育迟缓（身高、体重低于同龄儿童），伴食欲减退、精神萎靡。
特征性体征
重型/中间型地贫儿童常因骨髓扩张出现“地中海贫血面容”：颧骨高、鼻梁塌陷、眼距增宽。脾脏因红细胞破坏增加呈进行性肿大，腹部膨隆，家长可触及左肋缘下包块；肝脏亦肿大，严重时腹部叩诊呈浊音，需警惕脾功能亢进。
多器官并发症
长期贫血加重心脏负荷，儿童活动后心悸、气短，严重者并发心力衰竭（心率快、下肢水肿）；长期输血致铁过载，铁沉积于肝、心、胰腺，引发肝纤维化、肝硬化，儿童期可出现肝区不适、黄疸；铁沉积胰腺致胰岛素分泌不足，诱发糖尿病；内分泌紊乱（生长激素缺乏）则加重生长迟缓，性发育提前或滞后。
科学诊断要点
血常规：小细胞低色素性贫血（MCV<80fl，MCH<27pg）；
血红蛋白电泳：重型β地贫可见HbF显著升高，HbA显著降低；
基因检测：明确α或β珠蛋白基因缺失/突变类型；
铁代谢指标：血清铁蛋白>1000μg/L提示铁过载风险。
特殊人群管理
新生儿筛查：高风险地区建议开展地贫筛查，早期发现重型患儿；
治疗原则：以输血（维持血红蛋白>90g/L）+去铁治疗（如去铁胺、地拉罗司）为主，避免过量补铁；
营养支持：均衡饮食，补充叶酸、维生素B12，避免高脂高糖饮食加重肝脏负担；
预防感染：贫血致免疫力下降，需严格手卫生，避免去人群密集处；
生育指导：父母均需基因检测，高风险家庭通过产前诊断（羊水穿刺）规避重型患儿出生。
