蚕豆病是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变所致的X连锁不完全显性遗传病患者因该酶缺乏接触氧化性物质易引发溶血性贫血，正常时该酶维持红细胞抗氧化能力缺乏时接触氧化性物质致红细胞膜氧化损伤破裂引发溶血，通常食用或接触后数小时至数天发病有乏力面色苍白黄疸血红蛋白尿等表现，通过检测该酶活性确诊，需避免接触诱因、新生儿筛查及特殊人群注意，婴幼儿要严格杜绝接触诱因、孕妇要防护胎儿。
一、定义与本质
蚕豆病是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变所致的X连锁不完全显性遗传病，患者因G6PD缺乏，在接触氧化性物质（如蚕豆、某些药物等）后易引发溶血性贫血。
二、发病机制
正常情况下，G6PD参与维持红细胞抗氧化能力，当患者G6PD缺乏时，红细胞对氧化剂的耐受性降低，若接触蚕豆等氧化性物质，红细胞内抗氧化防御系统被破坏，导致红细胞膜被氧化损伤、破裂，引发溶血反应。
三、临床表现
通常在食用蚕豆或接触氧化性物质后数小时至数天内发病，主要表现为乏力、面色苍白、黄疸（皮肤、巩膜黄染）、尿液呈酱油色（血红蛋白尿）等，严重时可出现贫血加重、肾功能损害等情况。
四、诊断方法
通过检测G6PD活性等实验室检查确诊，若G6PD活性显著降低可辅助诊断该病。
五、预防措施
避免接触诱因：严格避免食用蚕豆及蚕豆制品，远离萘类（如樟脑丸）、磺胺类等氧化性药物或物质。
新生儿筛查：新生儿应进行G6PD缺乏症筛查，以便早期发现并采取预防措施。
特殊人群注意：婴幼儿需格外留意周围环境中可能的诱因，孕妇应避免让胎儿接触氧化性物质，降低胎儿发病风险。
六、特殊人群应对
婴幼儿：由于其代谢及免疫系统发育不完善，更需严格杜绝接触蚕豆及氧化性物质，家长应仔细阅读食品成分、药品说明书，避免孩子接触风险因素。
孕妇：孕期需特别注意自身及胎儿的防护，避免接触可能引发G6PD缺乏患者溶血的物质，定期产检并向医生告知家族病史，以便专业评估胎儿风险。
