多发性骨髓瘤的核心病因尚未完全明确，但目前研究表明其发病是遗传、环境、基因突变及造血系统异常等多因素共同作用的结果。
遗传与基因突变
多发性骨髓瘤存在一定遗传易感性，约5%~10%患者有家族聚集倾向，部分与染色体异常相关，如13号染色体缺失、t(11；14)易位（导致FGFR3等基因异常激活）、KRAS/BRAF基因突变等。这些遗传变异会干扰浆细胞正常分化成熟，促进异常增殖。有家族史者需定期监测血常规及血清蛋白电泳。
环境与职业暴露
长期接触苯、甲醛等化学物质，或接受大剂量辐射（如职业性放射暴露）可能增加患病风险。慢性炎症状态（如长期吸烟、肥胖）及病毒感染（EB病毒、HCV）也可能通过激活免疫信号通路（如IL-6）间接刺激浆细胞增殖。长期暴露于有害物质的职业人群应加强防护，避免吸烟。
造血干细胞异常
多发性骨髓瘤是骨髓造血干细胞克隆性异常的疾病，正常造血干细胞基因突变会导致浆细胞前体异常分化，产生大量具有侵袭性的单克隆浆细胞。这些异常浆细胞在骨髓微环境中持续增殖，并分泌过量单克隆免疫球蛋白，引发器官损伤。
慢性炎症与免疫功能缺陷
慢性炎症（如类风湿关节炎、慢性感染）会通过IL-6、TNF-α等细胞因子促进浆细胞存活与增殖。自身免疫病患者免疫监视功能下降，可能增加异常浆细胞逃逸清除的风险。自身免疫病患者需严格控制基础病，定期评估血清蛋白水平。
前期血液疾病背景
部分前体细胞疾病是多发性骨髓瘤的高危因素：意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）、冒烟型多发性骨髓瘤（SMM）等进展为MM的风险较高。这些疾病患者需每6~12个月复查血清蛋白电泳、骨髓穿刺，监测病情变化。
综上，多发性骨髓瘤的预防需针对遗传背景及环境因素，重点关注高危人群（家族史、职业暴露、MGUS患者）的早期筛查与随访。目前治疗以蛋白酶体抑制剂（硼替佐米）、免疫调节剂（来那度胺）等药物为主，具体方案需由血液科医生制定。
