多发性骨髓瘤的检查以早期诊断、病情分期及疗效监测为核心,需结合血液学、骨髓病理学、影像学及蛋白电泳等多维度检测,其中骨髓穿刺活检是诊断金标准。
血液常规与生化检查
血常规常提示正细胞正色素性贫血(约90%患者存在);血沉(ESR)显著增快(>100mm/h常见);生化检查可见血钙升高(>2.75mmol/L)、血肌酐升高(肾功能受损)、血β2微球蛋白(β2-MG)升高及乳酸脱氢酶(LDH)异常,血清免疫球蛋白(Ig)水平异常(单克隆Ig升高或多克隆紊乱)是重要线索。
骨髓穿刺与活检
骨髓穿刺涂片镜检显示异常浆细胞比例>10%或出现形态异常(如双核、多核浆细胞);骨髓活检可明确浆细胞浸润程度及组织结构破坏;流式细胞术(FCM)分析浆细胞免疫表型(如CD38+、CD138+),结合染色体核型(如t(4;14)、del(17p)或基因检测(如FGFR3突变)进行风险分层。
血清蛋白电泳与免疫固定电泳
血清蛋白电泳(SPEP)可初步发现异常蛋白峰(M蛋白);免疫固定电泳(IFE)通过特异性抗体结合,明确M蛋白类型(IgG、IgA、IgD、IgE或轻链型)及亚型,是诊断分型的关键,可检测到微量M蛋白(低至0.5g/L)。
影像学检查
X线片(发现溶骨性病变,如椎体压缩、颅骨穿凿样改变)、MRI(敏感显示骨髓水肿及软组织肿块)、PET-CT(高代谢灶筛查)及全身骨扫描(ECT)用于评估骨骼受累范围,是分期(Durie-Salmon标准)及疗效监测的核心依据。
尿蛋白检测与轻链评估
尿蛋白电泳及24小时尿蛋白定量可评估轻链(κ/λ)排出情况;尿本周蛋白(Bence-Jones蛋白)阳性提示轻链型多发性骨髓瘤;肾功能不全患者需避免脱水或利尿剂使用,以免影响尿蛋白检测准确性,尿轻链定量(如κ/λ比值>10)辅助诊断及疗效评估。
注:特殊人群(如老年患者)骨髓穿刺需注意镇静镇痛,肾功能不全者需优先监测血肌酐及尿蛋白排泄率。



