慢粒白血病是起源于骨髓造血干细胞的克隆性增殖性血液系统恶性肿瘤具费城染色体及BCR-ABL融合基因特征,病因未完全明确可能与电离辐射、长期接触化学毒物、遗传等相关,临床表现有乏力等代谢亢进症状及脾脏等肿大,诊断通过血常规、骨髓穿刺活检、染色体检查、分子生物学检测,治疗以酪氨酸激酶抑制剂为首选,预后经规范治疗生存期延长但有差异,儿童、孕妇、老年患者有相应注意事项。
一、定义
慢粒白血病全称为慢性髓系白血病,是一种起源于骨髓造血干细胞的克隆性增殖性血液系统恶性肿瘤,其特征性分子生物学改变为费城染色体(Ph染色体)及BCR-ABL融合基因的形成。
二、病因
目前病因尚未完全明确,可能与电离辐射(如大剂量职业或医疗辐射暴露)、长期接触化学毒物(如苯及其衍生物)、遗传因素等相关,其中Ph染色体及BCR-ABL融合基因的异常形成是关键致病机制。
三、临床表现
1.一般表现:患者常出现乏力、盗汗、低热、体重减轻等代谢亢进症状;
2.体征:多数患者有脾脏肿大,部分可伴有肝脏、淋巴结肿大。
四、诊断方法
1.血常规:可见白细胞显著增高,以中性粒细胞为主,嗜碱性粒细胞增多等;
2.骨髓穿刺活检:骨髓增生明显至极度活跃,粒细胞系显著增生,以中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞居多;
3.染色体检查:90%以上患者可检测到Ph染色体;
4.分子生物学检测:BCR-ABL融合基因检测呈阳性,是确诊及监测疗效的重要依据。
五、治疗方式
目前以酪氨酸激酶抑制剂(TKI)为首选治疗药物,如伊马替尼等靶向药物,通过特异性抑制BCR-ABL融合蛋白的激酶活性,达到控制疾病进展的目的。
六、预后及特殊人群注意事项
1.预后:经规范TKI治疗,患者生存期明显延长,但不同患者预后存在差异,需定期监测病情及药物不良反应;
2.特殊人群:
儿童患者:需谨慎评估TKI药物使用风险,优先考虑非药物干预的安全性及有效性,避免不恰当用药影响儿童生长发育;
孕妇患者:需权衡疾病治疗与胎儿安全的关系,在专业医生指导下选择对胎儿影响较小的治疗方案;
老年患者:需关注药物耐受性及肝肾功能状况,调整治疗方案时充分考虑其机体代偿能力。



