蚕豆病是X连锁不完全显性遗传疾病因G-6-PD基因缺陷致红细胞内酶活性降低引发溶血，患者食用蚕豆后数小时至数天可现急性血管内溶血等表现，主要靠实验室检查明确G-6-PD缺乏状态确诊，预防关键是避免接触蚕豆及其制品和氧化性药物且新生儿需筛查，治疗以对症支持为主，特殊人群中新生儿要筛查及避氧化性物质，儿童需监管防接触蚕豆及相关药物，成年患者要注意用药饮食及定期监测自身健康。
一、定义与病因
蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的一种，为X连锁不完全显性遗传疾病。病因是G-6-PD基因发生缺陷，导致红细胞内G-6-PD酶活性降低，使红细胞无法抵御氧化损伤，进而引发溶血。
二、临床表现
患者食用蚕豆后数小时至数天内可出现急性血管内溶血，主要表现为乏力、黄疸、血红蛋白尿等，严重时可导致贫血、肾衰竭等并发症。不同年龄人群表现可能有差异，儿童患者症状相对更为突出，需密切关注。
三、诊断方法
主要依靠实验室检查，包括G-6-PD活性测定（可明确酶活性降低情况）、高铁血红蛋白还原试验（检测红细胞抗氧化能力）等，通过这些检查明确G-6-PD缺乏状态以确诊。
四、预防措施
关键在于避免接触蚕豆及其制品，日常生活中需严格筛查饮食，杜绝食用蚕豆；同时避免使用氧化性药物，如某些解热镇痛药、抗疟药等。新生儿出生后应进行G-6-PD筛查，以便早期发现并采取防护措施。
五、治疗原则
治疗以对症支持为主，如纠正贫血、维持电解质平衡等。需严格避免使用氧化性药物，根据患者具体病情进行相应的支持治疗，如出现溶血严重情况时可能需进行输血等干预，但需谨慎选择治疗方案以保障患者安全。
六、特殊人群注意事项
新生儿：出生后需及时进行G-6-PD筛查，家长要密切关注新生儿日常接触物质，避免其接触氧化性物质。
儿童：家长需严格监管，确保儿童不接触蚕豆及相关制品，详细了解儿童日常用药成分，避免使用可能导致溶血的药物，日常活动中也要留意可能的氧化性物质接触。
成年患者：日常生活中要格外注意用药安全，仔细阅读药物说明书，避免使用标注有氧化性风险的药物，饮食上持续规避蚕豆相关食物，定期监测自身健康状况，出现异常及时就医。
