骨髓增生性肿瘤（MPN）是一组骨髓造血干细胞克隆性异常增殖的血液系统疾病，以髓系细胞一系或多系持续增多为特征，主要包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化等亚型。
一、定义与核心特征
MPN由骨髓造血干细胞基因突变（如JAK2、CALR、MPL突变）驱动，导致髓系细胞分化成熟但增殖失控，外周血可出现红细胞、血小板或白细胞异常增多，骨髓活检显示髓系细胞过度增生伴结构紊乱。
二、常见类型与临床表现
真性红细胞增多症（PV）：红细胞过度生成，表现为头痛、皮肤红紫、肢端麻木，血栓风险显著升高（年发生率约2%-3%）。
原发性血小板增多症（ET）：血小板持续升高，易引发出血（鼻出血、牙龈出血）或血栓（脑梗死、心肌梗死），约30%患者无明显症状。
原发性骨髓纤维化（PMF）：骨髓造血组织被纤维组织替代，表现为贫血、肝脾肿大（左肋缘下可触及）、骨痛，晚期可进展为骨髓衰竭或急性白血病（转化概率约5%）。
三、诊断关键依据
需结合血常规（如红细胞计数＞6.5×1012/L、血小板＞600×10/L）、骨髓穿刺活检（巨核细胞/粒系细胞增生伴纤维化）及基因突变检测（JAK2V617F突变在PV中检出率＞95%，CALR突变多见于ET/PMF）。
四、治疗原则与药物
治疗以控制症状、降低并发症（血栓/出血）和延缓进展为目标：
降细胞治疗：羟基脲、干扰素（用于PV/ET）；
抗血栓预防：阿司匹林（ET/PV患者需常规服用，预防微血栓）；
靶向治疗：芦可替尼（JAK抑制剂，适用于PMF，可改善贫血、缩小脾体积）；
对症支持：输血（严重贫血）、脾切除（PMF伴严重脾大）。
五、特殊人群注意事项
孕妇：优先保障母婴安全，需评估妊娠对骨髓造血的影响，非必要不使用羟基脲等致畸风险药物；
老年患者（≥65岁）：因器官功能减退，需减量使用化疗药物（如羟基脲），避免骨髓过度抑制；
合并基础疾病者：糖尿病/高血压患者需监测药物（如芦可替尼）对血糖/血压的影响，调整降压药、降糖药剂量。
（注：以上药物名称仅作说明，具体用药需遵医嘱，特殊人群需由多学科团队评估决策。）
