急性髓系白血病M5b(AML-M5b)是急性髓系白血病的单核细胞白血病亚型,以骨髓单核系细胞异常增殖为核心特征,诊断需结合骨髓形态学、免疫表型及遗传学标记综合判定。
一、诊断标准需依据WHO 2016分型标准,骨髓原始细胞占比≥20%且<90%,单核系细胞(幼稚单核细胞+成熟单核细胞)占非红系有核细胞≥20%,排除AML-M4等其他单核细胞相关亚型。骨髓涂片可见幼稚单核细胞核形不规则、胞质嗜碱性颗粒,免疫表型通常表达CD11b、CD14、CD64等单核系标志物,常见11q23(MLL)基因重排,CEBPA双突变患者对化疗敏感性较高。
二、临床表现与白血病细胞浸润及正常造血抑制相关。常见症状包括贫血(面色苍白、乏力)、血小板减少导致的皮肤黏膜出血(牙龈出血、瘀斑)、中性粒细胞减少引发的反复感染(肺炎、肛周感染)。单核细胞浸润特征性表现为皮肤/黏膜浸润(面部、躯干色素沉着斑)、牙龈增生(儿童患者发生率约25%)、中枢神经系统白血病(发生率10%~15%)。老年患者因基础疾病多,感染和出血症状更突出,儿童以发热、肝脾淋巴结肿大首诊。
三、治疗以联合化疗为基础,诱导缓解首选“7+3”方案(阿糖胞苷+蒽环类药物),高危患者需联合去甲基化药物(如阿扎胞苷)或FLAG方案(氟达拉滨+阿糖胞苷+G-CSF)。完全缓解后建议异基因造血干细胞移植(HSCT),尤其适用于复杂核型、MLL重排患者,2年无病生存率可达40%~50%。老年及不耐受强烈化疗者可采用低强度化疗(小剂量阿糖胞苷)联合支持治疗。
四、预后受多重因素影响。年龄是关键因素,<60岁患者5年生存率约35%~45%,>65岁仅10%~15%;染色体核型中,正常核型患者预后优于复杂核型(中位OS 18个月 vs 8个月);分子标志物方面,FLT3-ITD突变、NPM1突变阳性患者复发风险增加,而CEBPA突变患者预后较好。
五、特殊人群需个体化管理。儿童患者优先选择降低远期毒性的方案,避免蒽环类药物累积心脏毒性;老年患者需评估心肝肾功,化疗期间预防性使用粒细胞集落刺激因子(G-CSF);女性患者治疗后需避孕,因化疗可能损伤卵巢功能;合并糖尿病、高血压等基础疾病者需监测相关指标,调整化疗药物剂量。



