恶性贫血是因胃壁细胞分泌内因子缺乏，导致维生素B12吸收障碍引发的巨幼细胞性贫血，典型症状包括血液系统、神经系统、消化系统及皮肤黏膜异常，特殊人群症状更复杂且易漏诊。
血液系统症状：因维生素B12缺乏致DNA合成障碍，红细胞成熟停滞于巨幼红细胞阶段，引发无效造血。患者出现持续性乏力、头晕、活动耐力显著下降，轻微活动后即感心悸气短、呼吸困难；面色、甲床、眼睑结膜苍白明显，严重时伴轻度黄疸（血清间接胆红素升高至17-34μmol/L）；血常规检查可见平均红细胞体积（MCV）>100fl，中性粒细胞核分叶过多（5叶核比例>5%），网织红细胞计数轻度降低。
神经系统症状：维生素B12参与髓鞘脂质合成，缺乏时脊髓后索、侧索及周围神经髓鞘变性。早期表现为手脚对称性麻木、刺痛或烧灼感（以远端为主，呈袜套样分布），伴感觉异常；随病情进展，脊髓亚急性联合变性引发步态不稳、行走蹒跚（闭目难立征阳性），精细动作（如扣纽扣）困难；中枢神经系统受累时，出现记忆力减退、反应迟钝、抑郁、认知功能下降，严重者发展为意识模糊、幻觉或精神障碍，甚至大小便失禁。
消化系统症状：胃肠道黏膜上皮细胞更新周期延长，舌黏膜萎缩（丝状乳头与菌状乳头消失），表现为舌炎：舌头红肿疼痛、味觉异常（如口苦、味淡），舌面光滑无苔（镜面舌），进食辛辣食物时疼痛加剧；胃肠黏膜萎缩致消化液分泌不足，出现食欲减退、腹胀、便秘或腹泻交替，少数患者伴胃酸缺乏（血清胃泌素水平升高3-5倍）。
皮肤黏膜特征：贫血致面色蜡黄（非病理性黄疸，与胡萝卜素代谢异常相关），皮肤干燥脱屑；舌面光滑无苔、口角炎反复发作（口角糜烂、结痂），口腔溃疡（圆形或椭圆形，伴剧痛）；指甲变薄易碎，甲床因微循环障碍出现苍白或紫绀，部分患者暴露部位皮肤（如面部、手背）出现色素沉着，皮肤弹性差、干燥无光泽。
特殊人群注意事项：老年患者症状常不典型，多以乏力、淡漠、体重下降为主，易被误认为老年痴呆或营养不良；孕妇及哺乳期女性因血容量增加、胎儿生长需求，早期出现舌炎、肢体麻木，严重者伴心悸、气短，需在孕早期监测血清维生素B12水平（正常范围100-300pg/ml）；儿童患者除贫血外，生长发育迟缓（身高、体重低于同龄儿童），神经症状（如步态异常、精细动作落后）显著，伴喂养困难、哭闹不安，需尽早干预以避免不可逆神经损伤。
