急性髓系白血病M2型(WHO分型中粒细胞白血病部分分化型)是骨髓原始粒细胞占30%~90%、早幼粒及以下阶段粒细胞≥10%、单核细胞<20%的髓系造血恶性肿瘤,诊断需结合骨髓形态学、免疫表型及分子遗传学特征,治疗以化疗、靶向药物及造血干细胞移植为主,预后受核型、基因突变、年龄等因素影响。
一、疾病特征与诊断
诊断需满足骨髓原始粒细胞比例30%~90%,早幼粒及以下阶段粒细胞≥10%,单核细胞<20%,并通过染色体核型分析(如t(8;21)、inv(16)等)及基因突变检测(NPM1、FLT3、IDH1/2等)明确亚型。NPM1突变(约70%~80%患者)为独立良好预后因素,FLT3-ITD突变(约20%~30%患者)与化疗耐药相关。
二、治疗方案
诱导化疗以蒽环类(如柔红霉素)联合阿糖胞苷(7+3方案)为主,高危或复发患者可考虑大剂量化疗(如FLAG方案)联合造血干细胞移植。靶向治疗药物包括BCL-2抑制剂维奈克拉(适用于NPM1突变患者)、IDH1抑制剂艾伏尼布(适用于IDH1突变者)等,需在基因检测明确突变后使用。
三、预后相关因素
染色体核型正常者5年生存率约50%~60%,复杂核型(≥3种异常)或孤立性del(5q)者降至20%以下;NPM1突变且无FLT3-ITD突变患者中位生存期>5年,而FLT3-ITD阳性患者中位生存期仅2~3年;骨髓原始细胞比例>80%、LDH>1000 U/L及体能状态差(ECOG评分≥2分)者预后不良。
四、日常管理
感染预防:中性粒细胞<0.5×10^9/L时入住层流病房,每日氯己定含漱、肛周1:5000高锰酸钾溶液坐浴;营养支持:增加优质蛋白(鱼、蛋、乳清蛋白)、维生素C/E及铁剂摄入,避免生冷食物;心理调节:建议加入病友互助社群,记录情绪变化,必要时寻求心理干预;复查项目:每月血常规,每3个月骨髓形态学+微小残留病(MRD)检测,每6个月染色体及基因突变动态监测。
五、特殊人群注意事项
老年患者(≥65岁)每2周监测肝肾功能,化疗剂量调整至标准剂量的70%;孕妇需终止妊娠后治疗,孕期禁用柔红霉素、氟达拉滨等致畸药物;合并糖尿病者用胰岛素控制血糖,避免糖皮质激素(如泼尼松)升高血糖;儿童患者(<18岁)避免烷化剂(如环磷酰胺),优先长春新碱、门冬酰胺酶等,需监测生长激素水平及骨密度。



