易栓症是一类因凝血、抗凝及纤溶系统功能失衡,导致血栓形成风险显著升高的疾病状态,包含遗传性与获得性多种亚型,可累及静脉、动脉等部位,严重时可致残或危及生命。
一、定义与分类
其核心病理机制为凝血系统亢进或抗凝/纤溶功能减弱,使血液处于持续高凝状态。遗传性易栓症占比约20%,常见亚型包括因子V Leiden突变(活化蛋白C抵抗)、凝血酶原G20210A突变、抗凝血酶Ⅲ缺乏症、蛋白C/S缺乏症等;获得性易栓症占比更高,多因恶性肿瘤、肾病综合征、手术创伤、长期卧床及妊娠等引发。
二、临床表现与危害
多数患者早期无明显症状,典型血栓事件包括深静脉血栓(下肢对称性肿胀、疼痛、皮肤温度升高)、肺栓塞(突发胸痛、咯血、呼吸困难),特殊部位血栓如脑静脉窦血栓(头痛、意识障碍)、门静脉血栓(腹痛、黄疸)等亦较常见。慢性易栓症可致反复血栓发作,严重影响生活质量,如静脉血栓后综合征、慢性肺心病等。
三、诊断方法
诊断需由血管外科、血液科等专科医生综合评估,结合病史(如血栓家族史、既往血栓史)、临床表现及实验室检查。关键检测指标包括:凝血功能(D-二聚体升高、凝血酶原时间延长)、抗凝蛋白(蛋白C/S活性降低、抗凝血酶Ⅲ水平下降);基因检测可确诊遗传性突变(如因子V Leiden);影像学检查(下肢静脉超声、CT肺动脉造影)用于定位血栓部位及评估病情严重程度。
四、治疗与预防原则
急性血栓事件需立即启动抗凝治疗,常用药物包括华法林、低分子肝素、新型口服抗凝药(如利伐沙班、阿哌沙班)等;遗传性易栓症患者通常需长期抗凝(3 - 12个月以上),具体疗程由医生根据血栓复发风险调整。预防措施以“三级预防”为核心:一级预防(控制高危因素,如肥胖、高血压)、二级预防(高危人群定期筛查)、三级预防(既往血栓患者规范抗凝)。
五、特殊人群注意事项
孕妇:孕期雌激素升高及血流缓慢使血栓风险增加3 - 5倍,建议孕前筛查、孕中定期监测D-二聚体,高风险者需在医生指导下使用低分子肝素抗凝。
老年患者:随年龄增长血管弹性下降、凝血因子活性增强,需结合CHA2DS2 - VASc评分评估血栓风险,避免长期卧床。
术后患者:围手术期血栓风险升高2 - 3倍,建议术后24 - 48小时早期活动,高风险手术(如骨科手术)可预防性使用低分子肝素。
肿瘤患者:恶性肿瘤是获得性易栓症最常见病因,需在抗肿瘤治疗基础上,联合抗凝药物(如利伐沙班)降低栓塞风险。



