蚕豆病是由于X染色体上G6PD基因发生突变，导致红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性缺乏或降低的遗传性酶缺乏病，男性发病率显著高于女性，女性多为携带者。
一、病因与遗传模式：G6PD基因位于X染色体，遗传方式为X连锁不完全显性遗传。男性仅一条X染色体，若携带突变基因即发病；女性两条X染色体中一条突变时多为杂合子，通常不发病或症状较轻，纯合子罕见。因此，男性患者占比约90%，女性以携带者为主，仅在特殊情况下（如两条X染色体均突变）出现症状。
二、临床表现：急性溶血为主要特征，接触诱因后1～3天内突发症状：①全身症状：头晕、乏力、面色苍白、恶心呕吐、发热、腹痛；②局部症状：尿液呈酱油色（血红蛋白尿）、皮肤巩膜黄染（黄疸）、脾脏肿大；严重者可出现少尿、无尿（急性肾衰竭）、休克。慢性型表现为轻度贫血、间歇性黄疸、脾肿大，多在儿童期或成年后出现。
三、明确诱发因素：蚕豆及其制品（新鲜蚕豆、蚕豆制品）是最明确诱因，其含有的蚕豆嘧啶苷、异戊氨基巴比妥等物质可在G6PD缺乏时产生大量活性氧，氧化红细胞膜导致溶血；药物包括伯氨喹、磺胺类、硝基呋喃类、阿司匹林（高剂量）、对乙酰氨基酚等；感染（细菌性肺炎、病毒性肝炎）、脱水、过度疲劳、精神应激、手术创伤等也可能诱发溶血。
四、诊断方法：急性发作期通过血常规可见血红蛋白降低（<90g/L）、网织红细胞升高（>5%）；尿常规示尿隐血阳性、尿蛋白阳性；血清胆红素升高（以间接胆红素为主）；G6PD活性测定是金标准，需在溶血控制后1～3个月检测（急性溶血时因应激性酶活性可能暂时升高，导致假阴性）；基因检测可明确G6PD突变类型，指导遗传咨询。
五、治疗与预防措施：治疗核心为避免诱因，急性溶血时卧床休息、多饮水，补充维生素C、辅酶A等抗氧化剂；严重贫血（血红蛋白<60g/L）需输血，急性肾衰竭时需利尿（如呋塞米）、血液透析；预防措施包括严格禁食蚕豆及蚕豆制品，用药前主动告知医生病史，避免使用诱发药物；定期监测血常规（尤其婴幼儿、孕妇），女性携带者备孕前需进行遗传咨询，男性患者建议生育前基因检测明确子代风险。
特殊人群提示：婴幼儿免疫系统及肾功能发育不完善，急性溶血进展快，需在首次食用蚕豆后48小时内就诊；孕妇携带者孕期需避免感染及药物暴露，定期监测胆红素水平；老年人合并高血压、糖尿病时，需调整液体摄入量，避免高渗性利尿加重肾脏负担；长期携带者需每6～12个月复查G6PD活性及血常规，动态监测溶血风险。
