白血病的确诊需结合临床表现、血液学指标、骨髓形态学及分子遗传学检测等多维度评估，其中骨髓穿刺活检为核心诊断依据，多学科协作可明确分型及预后。
症状与体征初步筛查
典型表现包括：①不明原因发热（持续＞2周，抗感染无效，伴咽痛、咳嗽等感染征象）；②进行性贫血（面色苍白、头晕乏力、活动耐力下降，老年患者因基础疾病易被忽视）；③出血倾向（皮肤瘀斑、牙龈渗血、鼻出血、黑便，急性早幼粒细胞白血病易并发弥散性血管内凝血）；④肝脾淋巴结肿大（腹部包块、颈部/腋下淋巴结无痛性增大，纵隔淋巴结肿大常见于儿童ALL）；⑤骨骼关节疼痛（胸骨压痛为特征性表现，四肢骨痛多为隐痛或胀痛）。上述症状持续2周未缓解需高度警惕，特殊人群如孕妇需监测血小板计数，儿童需观察生长发育迟缓。
基础血液学检查
血常规是初筛关键：①白细胞异常（急性白血病常＞10×10/L，慢性白血病可显著升高或降低，如CML白细胞常＞20×10/L）；②贫血（血红蛋白降低，网织红细胞计数降低，呈正细胞正色素性贫血）；③血小板减少（＜100×10/L，急性白血病早期即可出现）。血涂片镜检原始/幼稚细胞比例异常（急性白血病原始细胞≥20%），但需排除骨髓增生异常综合征等疾病。
骨髓穿刺与活检
骨髓穿刺是“金标准”：抽取髂后上棘骨髓液涂片染色，镜检原始细胞比例显著升高（急性白血病≥20%）。骨髓活检通过病理切片明确浸润程度及病理类型，结合免疫组化（如MPO、CD33表达）区分髓系/淋系来源。特殊人群：凝血障碍者术前需输注血小板；孕妇（孕12周后）可安全穿刺，操作后卧床观察；儿童需镇静或麻醉下完成。
分子遗传学与染色体检测
通过核型分析、FISH或PCR检测特征性异常：如急性早幼粒细胞白血病（APL）的t(15；17)易位、慢性粒细胞白血病（CML）的BCR-ABL1融合基因、ALL的t(12；21)等。这些检测明确亚型及预后，指导靶向治疗。特殊人群：儿童ALL需优先检测；孕妇检测在孕中期（13-28周），避免孕早期增加流产风险。
影像学与免疫表型分析
影像学评估全身浸润：①胸部CT/MRI排查纵隔淋巴结肿大；②骨扫描/X线明确骨骼浸润；③头颅MRI排查中枢神经系统白血病（ALL高危人群）。流式细胞术（FCM）通过免疫表型（如CD19+、CD34+）辅助分型及微小残留病（MRD）监测。特殊人群：老年人需评估心肺功能，避免增强CT过敏；儿童MRD监测需每2-4周动态检测至完全缓解后6个月。
