蚕豆病是一种因遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏导致的溶血性疾病，男性发病率高于女性，女性多为携带者。患者在接触蚕豆或其制品、服用特定氧化性药物、感染或应激状态下，可能诱发急性溶血反应，严重时可危及生命。
1. 蚕豆病的定义与病因
G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传，男性因X染色体携带突变基因发病，女性需两条X染色体均携带突变基因才会发病。常见诱发因素包括食用蚕豆及蚕豆制品（如豆瓣酱、蚕豆酥）、服用氧化性药物（如伯氨喹、磺胺类抗生素、阿司匹林高剂量制剂）、感染（如肺炎、扁桃体炎）、接触蚕豆花粉或蚕沙，以及应激状态（如高热、手术）。
2. 蚕豆病的临床表现
2.1 急性溶血期表现：接触诱因后1～3天内突发血红蛋白尿（尿液呈茶色或酱油色）、皮肤巩膜黄染、面色苍白、头晕乏力，伴恶心呕吐、发热（体温多在38℃以上）。严重病例可出现急性肾衰竭，表现为少尿或无尿、血肌酐升高。
2.2 慢性溶血期表现：部分患者因G6PD缺乏程度较轻，表现为持续性轻度贫血、间歇性黄疸，易合并胆结石。
3. 蚕豆病的诊断方法
3.1 筛查试验：高铁血红蛋白还原试验（正常还原率＞75%）、硝基四氮唑蓝纸片法（G6PD缺乏者呈阴性），适用于初筛。
3.2 确诊检测：G6PD活性测定（患者活性常＜正常均值的40%）、基因检测（明确突变类型，用于遗传咨询）。
3.3 诊断注意事项：急性溶血期检测可能因溶血导致结果偏低，建议恢复期（溶血停止后2～4周）复查，以提高准确性。
4. 蚕豆病的治疗原则
4.1 避免诱发因素：立即停用氧化性药物，避免再次接触蚕豆及相关制品。
4.2 支持性治疗：严重贫血（血红蛋白＜60g/L）时需输血纠正，急性肾衰竭需血液透析；糖皮质激素（如泼尼松）可抑制免疫性溶血。
4.3 对症处理：碱化尿液（口服碳酸氢钠）预防血红蛋白堵塞肾小管，感染时选用非氧化性抗生素（如头孢类）。
5. 蚕豆病的预防措施
5.1 饮食管理：严格避免食用蚕豆、蚕豆制品及不明成分的加工食品（如豆瓣酱、蚕豆糕），外出就餐时告知厨师病史。
5.2 用药安全：就医时主动告知病史，避免使用伯氨喹、奎宁、磺胺类、呋喃类等氧化性药物，慎用阿司匹林（高剂量）、非那西丁等解热镇痛药。
5.3 感染防控：及时治疗感冒、肺炎等感染性疾病，避免高热诱发溶血；接种疫苗时提前咨询医生。
5.4 特殊人群管理：儿童需加强食品监护，家长应避免孩子接触蚕豆；孕妇在孕期及分娩期需监测血常规，分娩前告知医生病史；老年患者合并用药需谨慎，每次用药前需核查成分。
蚕豆病患者需长期遵循“避免诱因、及时就医”两大原则，通过规范预防可有效降低溶血风险，保障生活质量。
