骨髓移植（造血干细胞移植）主要适用于血液系统恶性疾病、骨髓衰竭性疾病、遗传性疾病、部分实体肿瘤及免疫系统严重缺陷等情况，通过重建造血及免疫系统达到治疗目的。
一、血液系统恶性疾病
1. 白血病：高危或复发急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL），尤其伴染色体异常（如t(9；22）或分子标记（如FLT3-ITD）者；慢性粒细胞白血病（CML）经酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药（如T315I突变）时，异基因移植为主要选择。
2. 淋巴瘤：高危非霍奇金淋巴瘤（NHL，如 Burkitt淋巴瘤）、传统化疗无效或Ⅱ期以上霍奇金淋巴瘤（HL），自体移植可用于化疗敏感患者的巩固治疗。
3. 多发性骨髓瘤：ISS分期Ⅲ期、del(17p)等高危遗传学异常，或对硼替佐米、来那度胺等药物耐药的年轻患者，异基因移植可延长无病生存期。
二、骨髓衰竭性疾病
1. 重型再生障碍性贫血（SAA）：抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素治疗无效、复发或合并严重感染/出血风险者，异基因移植可提高长期生存率。
2. 范可尼贫血：先天性染色体断裂综合征，造血功能衰竭且白血病转化风险达30%~40%，移植为唯一根治手段。
3. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：合并骨髓造血衰竭或血栓事件频发（如 Budd-Chiari综合征）时，需移植重建正常造血。
三、遗传性疾病
1. 血红蛋白病：重型地中海贫血（需长期输血致铁过载＞5000mg）、镰状细胞贫血（年危象＞6次且疼痛评分≥7分），移植后需避免感染以维持疗效。
2. 代谢性疾病：戈谢病（Ⅱ型/Ⅲ型，伴神经病变）、黏多糖贮积症（Hunter综合征），移植后酶活性可恢复至正常的30%~60%。
3. 免疫缺陷病：重症联合免疫缺陷病（SCID）、Wiskott-Aldrich综合征，需在6月龄前完成移植以避免严重感染。
四、实体肿瘤
神经母细胞瘤（MYCN扩增+高危分期）、乳腺癌（HER2阴性+淋巴结转移＞10枚）、卵巢癌（铂类耐药+腹腔播散）等，大剂量化疗后自体移植可降低复发率。
五、免疫系统疾病
1. 自身免疫性疾病：全身性红斑狼疮（狼疮性肾炎+终末期肾病）、类风湿关节炎（多关节畸形+药物依赖），需在免疫抑制基础上联合移植重建免疫耐受。
2. 原发性免疫缺陷病：DiGeorge综合征（胸腺发育不全+低钙血症）、慢性肉芽肿病，移植后需终身监测疫苗接种效果。
特殊人群提示：儿童患者需在疾病早期（如ALL缓解后1~2个疗程）完成移植，避免化疗对骨骼发育的影响；老年患者（＞65岁）需评估心功能（左室射血分数＞50%）及合并症，优先选择非清髓性预处理方案；孕妇患者需终止妊娠后移植，避免孕期免疫抑制药物对胎儿影响。
