儿童急性髓系白血病M4a属于急性粒-单核细胞白血病亚型，骨髓中原始粒细胞+早幼粒细胞占20%~90%，单核细胞占20%~90%，是儿童AML中少见类型，约占儿童AML的5%~10%。诊断需结合骨髓形态学、免疫表型、细胞遗传学及分子生物学指标，治疗以化疗为主，高危或复发者需异基因造血干细胞移植，护理需重视感染预防与营养支持，预后与核型及治疗反应相关。
一、诊断要点
1. 骨髓形态学：骨髓涂片原始粒细胞（Ⅰ+Ⅱ型）≥20%且≤90%，单核细胞（原单+幼单+成熟单核）≥20%，原始粒细胞+早幼粒细胞占比为主，单核细胞占比相对较低。
2. 免疫表型：典型表达髓系抗原（CD33、CD13、CD117），部分表达单核系抗原（CD11b、CD64），不表达T/B细胞系抗原（CD3、CD19）。
3. 细胞遗传学与分子生物学：常见-5、-7、11q23异常，复杂核型占比约30%~40%，t(8；21)（RUNX1-RUNX1T1）少见，inv(16)/t(16；16)（CBFβ-MYH11）多见于M4Eo亚型，需通过染色体核型分析或NGS检测融合基因明确。
二、治疗原则与方法
1. 诱导缓解治疗：采用“7+3”方案，第1~7天持续静脉滴注蒽环类药物（如柔红霉素），第1~7天持续静脉滴注阿糖胞苷，疗程2~3周，2周后评估骨髓原始粒细胞+早幼粒细胞是否<5%，无髓外浸润，血小板≥100×10^9/L，中性粒细胞≥1.0×10^9/L，达完全缓解（CR）。
2. 巩固治疗：CR后2~4个疗程巩固，高危患者（复杂核型、MRD阳性）采用大剂量阿糖胞苷（HD-Ara-C，1.0~3.0g/m2）联合其他药物，低危患者用中剂量阿糖胞苷方案。
3. 造血干细胞移植：高危或复发患者（诱导未达CR、MRD持续阳性、早期复发）建议异基因造血干细胞移植，优先亲缘半相合供者或无关供者，儿童需根据年龄、体能状态调整预处理方案。
三、儿童患者护理重点
1. 感染预防：粒细胞缺乏期（中性粒细胞<0.5×10^9/L）实施保护性隔离，每日生理盐水+氯己定漱口，肛周1：5000高锰酸钾溶液坐浴，避免接触感染源；发热优先物理降温，禁用阿司匹林类药物。
2. 营养支持：高蛋白、高维生素饮食（鸡蛋羹、鲜榨果汁），避免生冷刺激性食物；呕吐严重时给予肠内营养制剂，维持每日热量≥100kcal/kg，每周监测体重。
3. 心理护理：通过绘画、故事等游戏化治疗减轻恐惧，家长参与病情沟通，避免负面词汇，必要时心理科干预。
四、预后影响因素
1. 不良预后：复杂核型（≥3种染色体异常）、TP53突变、FLT3-ITD突变（高负荷）、诱导化疗15天MRD>10^-3、诊断时白细胞>100×10^9/L。
2. 良好预后：t(8；21)、inv(16)/t(16；16)核型，诱导15天MRD<10^-4，年龄>1岁且无严重并发症（如中枢神经系统白血病）。
儿童M4a治疗需多学科协作，严格遵循儿科安全用药原则，避免低龄儿童使用肾毒性药物，优先非药物干预感染管理，密切监测微小残留病，以提升长期生存率。
