白血病是源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,病因包括遗传因素(如某些遗传综合征致发病风险增高)和环境因素(长期接触电离辐射、化学物质损伤造血干细胞DNA诱发),分类有急性髓系白血病(骨髓髓系原始细胞异常增殖)、急性淋巴细胞白血病(淋巴细胞系原始细胞异常增生)、慢性髓系白血病(髓系干细胞克隆性增殖且进展缓慢)、慢性淋巴细胞白血病(成熟淋巴细胞异常增殖多见于老年人),临床表现有贫血相关表现(面色苍白等)、发热(低热或合并感染高热)、出血(皮肤瘀点瘀斑等)、浸润表现(肝脾淋巴结肿大等),诊断靠血常规检查(白细胞等异常)和骨髓穿刺(见大量原始及幼稚细胞),治疗有化疗(杀灭白血病细胞诱导缓解)、靶向治疗(针对特定分子靶点)、造血干细胞移植(可能治愈),儿童白血病需密切关注化疗耐受性及生长发育影响,老年白血病要评估身体机能选温和治疗方案减少并发症风险。
一、定义
白血病是一类源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,其特征为骨髓及其他造血组织中白血病细胞大量增殖累积,抑制正常造血,并浸润其他器官和组织。
二、病因
1.遗传因素:某些遗传综合征患者白血病发病风险增高,如唐氏综合征等,遗传物质的异常改变可能增加白血病发生几率。
2.环境因素:长期接触电离辐射(如核电站事故泄漏辐射、医疗辐射暴露等)、化学物质(如苯及其衍生物、某些抗肿瘤化疗药物等)可损伤造血干细胞的DNA,诱发白血病。
三、分类
1.急性白血病
急性髓系白血病(AML):骨髓中髓系原始细胞异常增殖,抑制正常造血。
急性淋巴细胞白血病(ALL):淋巴细胞系原始细胞异常增生,影响正常淋巴细胞生成。
2.慢性白血病
慢性髓系白血病(CML):髓系干细胞克隆性增殖,病情进展相对缓慢。
慢性淋巴细胞白血病(CLL):成熟淋巴细胞异常增殖,多见于老年人。
四、临床表现
1.贫血相关表现:患者常出现面色苍白、乏力、心悸等,因正常红细胞生成受抑,携氧能力下降。
2.发热:多为低热,若合并感染则可出现高热,感染部位常见口腔、肺部、肛周等。
3.出血:可表现为皮肤瘀点、瘀斑,鼻衄、牙龈出血,严重者可有颅内出血等,与血小板减少及凝血功能异常有关。
4.浸润表现:白血病细胞浸润肝、脾、淋巴结可致肝脾肿大、淋巴结肿大;浸润中枢神经系统可出现头痛、呕吐、视力模糊等神经系统症状。
五、诊断
1.血常规检查:可见白细胞计数异常(可增高或降低)、血红蛋白降低、血小板减少等。
2.骨髓穿刺:是确诊白血病的关键,骨髓涂片可见大量原始及幼稚细胞(白血病细胞),骨髓活检可进一步明确病变性质及类型。
六、治疗
1.化疗:通过使用化学药物杀灭白血病细胞,诱导缓解病情,是白血病治疗的基础手段。
2.靶向治疗:针对白血病细胞特定的分子靶点进行治疗,如CML的酪氨酸激酶抑制剂治疗,可特异性抑制异常细胞增殖。
3.造血干细胞移植:对于适合的患者,可通过移植正常造血干细胞重建患者的造血及免疫功能,是可能治愈白血病的方法之一。
七、特殊人群注意事项
儿童白血病:儿童对化疗药物的耐受性及不良反应需密切关注,同时要重视生长发育的影响,治疗中需兼顾身体恢复与正常生长需求。
老年白血病:老年人身体机能衰退,治疗时需评估其心肺功能、肝肾功能等耐受性,选择相对温和且适合的治疗方案,减少治疗相关并发症风险。



