急性髓性白血病（AML）是一组异质性造血干细胞恶性克隆性疾病，以骨髓中髓系原始细胞异常增殖（≥20%）为核心特征，伴随正常造血抑制，临床主要表现为贫血、出血、感染及器官浸润症状。
一、疾病分型：根据WHO分型标准，AML分为四类。1.伴重现性遗传学异常的AML：如t(8；21)（q22；q22）对应伴CBFβ-MYH11融合基因，inv(16)（p13.1q22）对应急性单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多，此类患者对化疗敏感，5年生存率可达60%-70%。2.伴骨髓增生异常相关改变的AML：多见于既往有骨髓增生异常综合征（MDS）病史或长期接触化疗药物者，染色体核型复杂，预后较差。3.治疗相关AML：由烷化剂或拓扑异构酶II抑制剂（如依托泊苷）诱发，染色体异常常为复杂核型，治疗需调整方案。4.不另作分类的AML：无特定遗传学改变，占比约50%，需结合免疫表型及临床特征进一步分型。
二、诊断关键指标：1.血常规：白细胞计数异常（可升高或降低），血红蛋白＜100g/L，血小板＜100×10^9/L，外周血可见原始粒细胞。2.骨髓形态学：骨髓穿刺涂片原始粒细胞≥20%，伴髓系分化障碍（如颗粒减少、核质发育不平衡）。3.免疫表型分析：流式细胞术检测CD34+、CD13+、CD33+等髓系抗原，CD117+、HLA-DR-提示未成熟表型。4.遗传学检测：染色体核型分析及基因突变检测（如FLT3-ITD突变、NPM1突变）明确分子亚型，指导预后分层。
三、治疗核心方案：1.诱导缓解治疗：体能状态良好患者采用“7+3”方案（阿糖胞苷100mg/m2持续静脉滴注7天，联合柔红霉素60mg/m2第1-3天静脉推注），完全缓解率约60%-80%。2.巩固治疗：完全缓解后行大剂量阿糖胞苷单药或联合蒽环类药物化疗，高危患者建议异基因造血干细胞移植（HSCT），年轻高危患者5年无病生存率可达50%-60%。3.老年/不耐受患者：采用去甲基化药物（阿扎胞苷、地西他滨）单药或联合小剂量化疗，部分患者可获部分缓解。
四、特殊人群管理：1.儿童患者：年龄＜2岁者优先选择非化疗方案（如支持治疗），避免使用蒽环类药物（如柔红霉素）；2-12岁患者采用儿童友好型方案（如减少蒽环类药物累积剂量），5年生存率约70%。2.老年患者：≥65岁者需评估肝肾功能，采用剂量降低方案（如柔红霉素剂量减半），合并冠心病患者需预防性使用β受体阻滞剂，监测心律失常。3.女性患者：治疗期间需严格避孕，治疗后3-5年生育能力逐渐恢复，建议通过辅助生殖技术保存生育力。4.合并基础疾病者：糖尿病患者需调整胰岛素剂量，预防化疗诱发高血糖；高血压患者需在化疗前24小时停用ACEI类药物，避免肾功能损伤。
五、日常护理与监测：1.感染防控：每日口腔护理（含氯己定漱口液），避免接触传染病源，中性粒细胞＜0.5×10^9/L时预防性输注粒细胞集落刺激因子；2.营养支持：高蛋白饮食（每日1.5-2.0g/kg鱼肉、鸡蛋），维生素C、维生素B族补充剂，避免生冷食物；3.心理干预：家属参与治疗决策，通过正念冥想训练降低焦虑，必要时转诊心理科；4.疗效监测：治疗后每2个疗程复查骨髓穿刺及微小残留病灶（MRD），MRD持续阳性（＞0.1%）提示需更换方案或提前移植。
