嗜酸粒细胞白血病的诊断需从临床表现评估、实验室检查及鉴别诊断三方面进行。临床表现有一般表现和器官浸润表现；实验室检查包括血常规（嗜酸粒细胞计数及形态学）、骨髓穿刺（骨髓象、细胞化学染色）、染色体及分子生物学检查；需与反应性嗜酸粒细胞增多症及其他髓系肿瘤鉴别，综合多方面情况来准确诊断。
一、临床表现评估
一般表现：患者可能出现乏力、发热、盗汗、体重减轻等非特异性全身症状。不同年龄阶段的患者表现可能有所差异，儿童患者可能生长发育受影响更明显，而成年患者更多表现为全身代谢亢进相关症状。例如，部分成年患者因嗜酸粒细胞浸润组织可能出现皮肤损害，如皮疹等，但儿童患者皮肤表现可能相对不典型。
器官浸润表现：嗜酸粒细胞可浸润多个器官，如浸润肺部可引起咳嗽、呼吸困难；浸润心脏可导致心律失常、心功能不全；浸润神经系统可出现头痛、抽搐等神经症状。对于有这些器官相关症状的患者需高度警惕嗜酸粒细胞白血病可能，不同性别患者在器官浸润表现上无明显特异性差异，但不同年龄患者器官浸润的好发部位可能有一定特点，如儿童神经系统浸润相对更易出现抽搐等表现。
二、实验室检查
血常规检查
嗜酸粒细胞计数：外周血嗜酸粒细胞绝对值明显增高，通常超过1.5×10/L，且持续增高。不同年龄患者的正常嗜酸粒细胞计数范围有所不同，儿童正常嗜酸粒细胞计数相对较低，若明显超出其年龄对应的正常范围则需关注。
形态学观察：血涂片可见嗜酸粒细胞形态异常，如核分叶异常、胞质颗粒异常等。通过显微镜下对嗜酸粒细胞形态的细致观察，可为诊断提供重要线索。
骨髓穿刺检查
骨髓象：骨髓中嗜酸粒细胞显著增生，原始细胞比例需符合诊断标准。通常原始粒细胞（或原始单核细胞等）比例需达到相应要求，如FAB分型中嗜酸粒细胞白血病原始细胞≥20%（非红系细胞）。不同年龄患者骨髓增生情况可能因自身生理特点有所不同，但诊断标准是相对统一的。
细胞化学染色：过氧化酶染色等细胞化学染色可辅助鉴别嗜酸粒细胞与其他细胞，过氧化酶染色嗜酸粒细胞呈阳性反应，有助于明确细胞类型。
染色体及分子生物学检查
染色体检查：部分嗜酸粒细胞白血病患者存在特定的染色体异常，如inv(16)(p13q22)或t(16；16)(p13；q22)等，这些染色体异常具有一定的诊断提示意义。通过染色体核型分析技术可检测染色体异常情况。
分子生物学检测：检测相关融合基因，如PML-RARα融合基因等虽然主要见于急性早幼粒细胞白血病，但对于嗜酸粒细胞白血病的鉴别诊断也有一定价值，可通过荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR）等技术进行检测。
三、鉴别诊断
反应性嗜酸粒细胞增多症：需与嗜酸粒细胞白血病鉴别，反应性嗜酸粒细胞增多症通常有明确的诱因，如过敏性疾病、寄生虫感染、某些结缔组织病等，嗜酸粒细胞增多是继发于这些诱因，骨髓中原始细胞比例不增高，当诱因去除后嗜酸粒细胞可恢复正常。例如，寄生虫感染患者在驱虫治疗后嗜酸粒细胞计数可明显下降，而嗜酸粒细胞白血病患者去除诱因后嗜酸粒细胞仍持续增高且骨髓原始细胞比例不符合要求。
其他髓系肿瘤：如慢性嗜酸粒细胞白血病-非特指型（CEL-NOS）等，需要通过全面的实验室检查及临床资料综合鉴别，包括细胞形态、免疫表型、染色体及分子生物学等多方面指标进行区分。
总之，嗜酸粒细胞白血病的诊断需要结合临床表现、实验室检查以及与相关疾病的鉴别诊断来综合判断，需要临床医生具备丰富的经验和严谨的诊断思路，充分考虑患者的年龄、性别等因素对诊断的影响，以确保准确诊断。
