急性淋巴细胞白血病是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，以未成熟淋巴细胞（原始及幼稚淋巴细胞）异常增殖并浸润骨髓、外周血及全身多个器官组织为特征，因白血病细胞取代正常造血组织，导致正常造血功能衰竭，临床主要表现为贫血、出血、感染及器官浸润症状，多见于儿童群体，诊断需结合骨髓形态学与分子生物学检测，治疗以化疗为主，高危患者考虑造血干细胞移植。
1. 定义与疾病本质：急性淋巴细胞白血病（ALL）属于造血系统恶性肿瘤，其病理特征为造血干细胞分化受阻，未成熟淋巴细胞在骨髓内大量增殖并释放至外周血，同时浸润肝、脾、淋巴结等组织器官，使正常红细胞、血小板及粒细胞生成严重受抑，最终导致多系统功能障碍。WHO分型将其分为B系和T系两大类，B系ALL占儿童病例的85%，T系ALL多见于青少年。
2. 危险因素与流行病学特点：
2.1 年龄与性别：15岁以下儿童为高发人群，占该年龄段白血病病例的70%以上，其中2-5岁为发病高峰；男性发病率略高于女性，男女比例约1.5：1。
2.2 遗传与先天因素：唐氏综合征患者因21号染色体三体，白血病发病风险较普通人群高10-20倍；家族性ALL罕见，但Fanconi贫血等遗传性骨髓衰竭综合征患者风险显著升高。
2.3 环境与感染：长期接触苯系物（如油漆、汽油）、烷化剂化疗药物（如既往肿瘤治疗）或电离辐射（如核事故暴露）者风险增加；成人T细胞白血病病毒I型（HTLV-1）感染与少数成人病例相关。
3. 核心临床表现：
3.1 正常造血衰竭症状：因红细胞生成不足出现面色苍白、头晕乏力（贫血），血小板减少导致皮肤黏膜瘀点瘀斑、牙龈出血（儿童多见鼻出血），中性粒细胞缺乏时反复发热（以高热为主，常见细菌感染如肺炎链球菌，病毒感染如EB病毒）。
3.2 白血病细胞浸润症状：浅表淋巴结肿大（颈部、腋下多见，质地硬、无粘连），肝脾肿大（肋下可触及，质地中等），骨与关节疼痛（胸骨压痛为特征性表现，儿童可伴四肢长骨疼痛），中枢神经系统浸润表现为头痛、呕吐、脑脊液压力升高（多见于儿童，发生率约25%）。
4. 诊断与分型标准：
4.1 基础检查：血常规显示白细胞计数异常（可高至100×10/L以上或低至1×10/L以下），外周血涂片原始淋巴细胞比例≥20%，血红蛋白<100g/L，血小板<100×10/L；骨髓穿刺涂片原始淋巴细胞≥20%为诊断核心指标。
4.2 免疫表型与分子分型：通过流式细胞术检测白血病细胞表面标志物（B系ALL表达CD19、CD22；T系ALL表达CD7、CD3），染色体核型分析识别特征性易位（如t(12；21)导致ETV6-RUNX1融合基因，t(9；22)为BCR-ABL1融合基因），MRD（微小残留病）检测（通过PCR或流式细胞术）用于疗效评估。
5. 治疗原则与特殊人群管理：
5.1 化疗方案：儿童标危ALL采用长春新碱+泼尼松+蒽环类药物（如柔红霉素）为基础的诱导方案，总疗程2-3年；高危或复发患者需增加门冬酰胺酶、环磷酰胺等药物，部分患者考虑造血干细胞移植（HSCT）。
5.2 靶向治疗：BCR-ABL1阳性患者采用酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼），需持续监测MRD；成人T系ALL可试用抗CD5单抗（如奥法妥木单抗）。
5.3 特殊人群注意事项：儿童患者需严格控制蒽环类药物总剂量（<450mg/m2），避免影响心脏功能；老年患者需评估肝肾功能调整剂量，优先选择低强度化疗方案；孕妇患者需多学科协作，妊娠早期终止妊娠（避免化疗致畸），中晚期采用小剂量甲氨蝶呤控制病情；唐氏综合征患者需加强感染预防，化疗期间监测骨髓储备功能调整药物剂量。
