血液病是一类影响造血系统（红细胞、白细胞、血小板及凝血功能）的疾病，涵盖贫血、白血病、出血性疾病等，其诊断需结合血常规、骨髓检查等指标，治疗以对因、对症支持及造血干细胞移植等为主，不同年龄、基础疾病患者需个体化管理。
一、常见血液病类型：1. 红细胞疾病：以缺铁性贫血最常见，因铁摄入不足或慢性失血（如消化道出血）导致血红蛋白合成减少，表现为头晕、乏力；巨幼细胞性贫血与叶酸/B12缺乏相关，骨髓涂片可见巨幼变红细胞，患者可伴舌炎、步态不稳。2. 白细胞疾病：急性白血病以儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）和成人急性髓系白血病（AML）为主，异常白细胞增殖浸润可致肝脾淋巴结肿大、中枢神经系统浸润；慢性白血病以慢性粒细胞白血病（CML）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）为代表，病程较缓，早期可无明显症状，CML患者可见费城染色体阳性。3. 出血性疾病：特发性血小板减少性紫癜（ITP）因血小板免疫性破坏，导致皮肤黏膜出血、牙龈渗血；血友病为凝血因子缺乏，男性多见，关节反复出血易致残，女性携带者需警惕产后出血风险。4. 凝血功能障碍：弥散性血管内凝血（DIC）因严重感染、创伤等触发，表现为全身出血与血栓并存，需同时纠正原发病与凝血紊乱。
二、诊断核心指标：1. 血常规：红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）反映携氧能力，Hb<120g/L（成年女性）或<130g/L（成年男性）提示贫血；白细胞分类（中性粒细胞比例、淋巴细胞比例）异常提示感染或造血系统异常增殖；血小板计数（PLT）<100×10/L时出血风险升高。2. 骨髓检查：骨髓穿刺涂片可观察造血细胞形态，AML可见原始粒细胞>20%，CLL可见成熟淋巴细胞比例>50%；骨髓活检评估造血微环境，再生障碍性贫血可见造血细胞减少、脂肪化增加。3. 凝血功能检测：凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）延长提示凝血因子缺乏，血友病A患者APTT延长且凝血因子Ⅷ活性降低；D-二聚体升高提示高凝状态。4. 分子生物学检测：白血病融合基因（如BCR-ABL）检测明确CML分型，可指导靶向治疗；遗传性凝血因子缺乏症需行基因测序明确突变位点。
三、治疗原则与关键手段：1. 对因治疗：缺铁性贫血需补充铁剂，同时排查消化道出血源；巨幼细胞性贫血补充叶酸/B12，恶性贫血患者需终身注射B12；血友病需按需补充凝血因子（如血友病A补充因子Ⅷ）；白血病根据分型选择化疗方案（如ALL常用VDLP方案，AML常用IA方案）。2. 对症支持：贫血患者Hb<60g/L时输血，老年患者需控制输血量避免循环负荷过重；血小板严重减少（PLT<20×10/L）时输注血小板，避免剧烈活动；感染时根据病原学结果选择广谱抗生素。3. 造血干细胞移植：适用于高危白血病（如AML高危组）、重型再生障碍性贫血，需匹配HLA分型（亲缘供者优先），预处理方案需降低肿瘤负荷。4. 靶向与免疫治疗：CML患者采用BCR-ABL抑制剂（如伊马替尼），治疗后需监测融合基因定量；淋巴瘤使用抗CD20单抗（如利妥昔单抗）联合化疗，免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）用于难治性淋巴瘤。
四、特殊人群注意事项：1. 儿童：儿童白血病以ALL为主，早期症状包括不明原因发热、骨痛、皮肤瘀斑，需尽早行骨髓穿刺；避免接触甲醛、苯等装修材料，家长需观察孩子出血倾向（如鼻出血、牙龈渗血），治疗中需监测生长发育指标。2. 老年患者：老年白血病以低危AML为主，化疗前需评估心功能（如射血分数、心电图），优先选择去甲基化药物（如阿扎胞苷），避免大剂量化疗；合并高血压、糖尿病者需控制基础病，避免感染诱发DIC。3. 妊娠期女性：妊娠合并ITP患者需避免化疗，PLT<50×10/L时输注免疫球蛋白，产后出血时需监测凝血功能（如D-二聚体、纤维蛋白原），避免因凝血因子消耗导致出血。4. 合并基础疾病者：糖尿病患者需控制血糖（空腹<7.0mmol/L），避免高血糖加重感染；肾病患者化疗时需调整药物排泄途径（如肾功能不全者减量甲氨蝶呤），监测血肌酐、尿素氮。5. 家族遗传史者：血友病患者孕前需基因检测明确突变类型，孕期通过羊水穿刺筛查胎儿患病风险，新生儿出生后24小时内接种乙肝疫苗，避免母乳喂养期间出血感染。
