怀孕后发现地中海贫血需先明确夫妻双方地贫携带情况，尽早行产前诊断，孕期要做好孕妇自身健康及胎儿生长发育监测，根据情况选择分娩方式，产后对新生儿处理，同时高龄孕妇及有多次不良孕产史孕妇需特殊考虑，通过多方面措施保障母婴健康。
一、产前诊断与遗传咨询
1.明确夫妻双方地贫携带情况：
怀孕后应尽早进行夫妻双方地中海贫血基因检测，以明确双方是否为地中海贫血基因携带者以及具体的基因类型。若夫妻一方为轻型地中海贫血（如α-地中海贫血静止型或轻型β-地中海贫血），另一方也为轻型地中海贫血，胎儿就有一定概率患中间型或重型地中海贫血。例如，若夫妻双方均为β-地中海贫血基因携带者，胎儿有1/4的概率为重型β-地中海贫血患儿。
对于有地中海贫血家族史的孕妇，更应重视遗传咨询，遗传咨询师会根据家族遗传信息详细评估胎儿患地中海贫血的风险，并为孕妇及其家属提供全面的信息，包括疾病的严重程度、对胎儿生长发育的影响等。
2.绒毛取样或羊水穿刺等产前诊断方法：
孕10-13周可考虑绒毛取样术进行产前诊断，获取胎儿绒毛组织进行基因检测，能较早明确胎儿是否存在地中海贫血相关基因异常。但绒毛取样有一定的流产风险，约为0.5%-1%左右，这与手术操作医生的经验等因素有关。
孕16-22周可行羊水穿刺术，抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行基因分析，是诊断胎儿地中海贫血的常用方法之一，其流产风险相对较低，约为0.5%左右。通过这些产前诊断方法，可以准确判断胎儿是否患有地中海贫血以及具体的类型。
二、孕期管理与监测
1.孕妇自身健康管理：
孕妇需要保证充足的营养摄入，尤其是富含铁、蛋白质等营养物质的食物。因为地中海贫血可能导致孕妇出现贫血等情况，充足的营养有助于维持孕妇自身的健康，减少孕期并发症的发生。例如，多吃瘦肉、蛋类、豆类、绿叶蔬菜等食物，以保证铁和蛋白质的供应。
定期进行血常规检查，监测孕妇的血红蛋白水平等指标。如果孕妇出现贫血加重等情况，需要及时采取相应措施。一般来说，孕期血常规检查应至少每月进行一次，通过血常规可以初步判断孕妇是否存在贫血以及贫血的严重程度。
2.胎儿生长发育监测：
孕期要按时进行超声检查，监测胎儿的生长发育情况。地中海贫血可能影响胎儿的生长，通过超声可以观察胎儿的双顶径、股骨长等指标是否在正常范围内。一般孕中期每4周进行一次超声检查，孕晚期每2周进行一次超声检查。如果发现胎儿生长受限等异常情况，需要进一步评估胎儿的健康状况。
对于可能患重型地中海贫血的胎儿，还可以通过监测胎儿的血液学指标等进行更精准的评估。例如，通过胎儿脐血穿刺等有创检查获取胎儿血液，检测血红蛋白电泳等指标，但这种有创检查风险相对较高，约为1%-2%的流产风险等，需要严格掌握适应证。
三、分娩方式及产后处理
1.分娩方式选择：
对于胎儿情况良好，孕妇自身条件允许的情况，可以考虑阴道分娩。但在分娩过程中需要密切监测孕妇和胎儿的情况，因为重型地中海贫血胎儿可能在分娩过程中出现缺氧等情况。如果胎儿存在严重的地中海贫血导致胎儿宫内状况不佳等情况，可能需要考虑剖宫产终止妊娠，以确保胎儿的安全。
2.产后新生儿处理：
新生儿出生后应尽快进行地中海贫血相关检查，如血常规、血红蛋白电泳等，以明确新生儿是否患有地中海贫血。如果是轻型地中海贫血患儿，一般不需要特殊治疗，但需要定期监测其生长发育和血液指标。如果是重型地中海贫血患儿，需要及时转入儿科进行进一步的治疗和评估，如造血干细胞移植等治疗手段（但造血干细胞移植有一定的适应证和风险，如配型困难、移植相关并发症等）。对于母亲，产后也需要继续监测自身的健康状况，尤其是血常规等指标，因为孕期地中海贫血可能对母亲的身体有一定影响，需要恢复至正常状态。
四、特殊人群考虑
1.高龄孕妇：
高龄孕妇（年龄≥35岁）怀孕后患地中海贫血胎儿的风险评估更为重要。高龄孕妇本身孕期并发症的发生风险相对较高，如妊娠高血压疾病、早产等，而地中海贫血相关的胎儿风险也需要重点关注。在进行产前诊断时，高龄孕妇可能更倾向于选择相对较准确但风险稍高的产前诊断方法，但需要充分告知孕妇及其家属各种检查的风险和益处，由孕妇及其家属根据自身情况谨慎选择。
2.有多次不良孕产史的孕妇：
对于有多次不良孕产史（如多次流产、胎儿患重型地中海贫血等）的孕妇，再次怀孕时患地中海贫血胎儿的风险更高。这类孕妇在孕期需要更加密切的监测，包括更频繁的产前诊断、更严密的胎儿生长发育监测等。同时，心理支持也非常重要，因为多次不良孕产史可能给孕妇带来较大的心理压力，需要关注孕妇的心理健康，必要时寻求心理医生的帮助。
总之，怀孕后发现地中海贫血需要通过产前诊断明确胎儿情况，进行孕期全面管理，并根据具体情况选择合适的分娩方式和产后处理，同时充分考虑不同特殊人群的情况采取相应的措施。
