再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，表现为三系减少及相应症状，实验室检查有血常规及骨髓象特点，治疗包括支持、免疫抑制及促造血等；白血病是造血干细胞恶性克隆病，有贫血、出血、发热及器官浸润等表现，实验室检查有血常规、骨髓象及其他检查特点，治疗有化疗、靶向治疗及造血干细胞移植等，不同年龄患者各有特点。
一、疾病定义与发病机制
再生障碍性贫血：是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。其发病机制主要与造血干细胞缺陷、造血微环境异常和免疫异常有关。例如，造血干细胞缺陷可导致其自我更新及分化能力减弱，使得血细胞生成减少；免疫异常可能是由于T淋巴细胞等免疫细胞功能紊乱，产生过多的造血负调控因子，抑制了造血干细胞的增殖和分化。各年龄段均可发病，性别差异不明显。
白血病：是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。其发病机制涉及多种因素，包括遗传因素、物理因素（如电离辐射）、化学因素（如苯及其衍生物）、生物因素（如某些病毒感染）等。不同类型白血病发病年龄有一定特点，如急性淋巴细胞白血病多见于儿童及青少年，而急性髓系白血病各年龄段均可发病，慢性粒细胞白血病多见于中年人群等，男性略多于女性。
二、临床表现
再生障碍性贫血
贫血：多呈进行性加重，患者可出现面色苍白、头晕、乏力、心悸等症状，这是由于红细胞生成减少导致携氧能力下降引起的。不同年龄患者贫血表现可能相似，但儿童可能因生长发育需求，贫血症状出现相对更早且更明显，影响其生长发育。
出血：程度可轻可重，皮肤可出现瘀点、瘀斑，牙龈出血、鼻出血较为常见，严重时可出现消化道出血、血尿等，甚至颅内出血，这与血小板减少有关。不同年龄患者出血风险有所不同，儿童鼻出血相对常见，而老年患者可能因血管弹性差等因素，出血后不易止血。
感染：以呼吸道感染较为常见，可出现发热等症状，严重时可并发败血症，这是因为白细胞减少，机体免疫力下降所致。各年龄段患者感染易感性不同，儿童免疫系统发育尚未完善，感染风险相对较高。
白血病
贫血：常为首发症状，且进行性加重，与再生障碍性贫血类似，但白血病患者除了红细胞生成减少外，还可能存在无效造血等因素，贫血程度可能相对更重，进展更快，不同年龄患者贫血表现因基础健康状况等不同而有差异，儿童可能同时伴有生长发育迟缓等表现。
出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血，也可出现月经过多等，严重者有颅内出血等，出血原因主要是白血病细胞浸润骨髓，导致血小板生成减少及功能异常。不同年龄患者出血特点有别，儿童白血病出血相对较急，老年患者可能合并高血压等基础疾病，出血后更易危及生命。
发热：可低热，也可高热，发热原因一方面是白血病细胞释放内源性致热原，另一方面是继发感染，感染部位以口腔炎、牙龈炎、咽峡炎最常见，各年龄患者感染特点不同，儿童免疫功能低下，感染更易扩散。
器官浸润表现：例如，急性淋巴细胞白血病可出现肝、脾、淋巴结肿大；粒细胞肉瘤（绿色瘤）多见于儿童及青少年急性髓系白血病；中枢神经系统白血病可发生在疾病各时期，尤其是缓解期，以儿童急性淋巴细胞白血病多见。
三、实验室检查
血常规
再生障碍性贫血：外周血全血细胞减少，网织红细胞百分数明显降低，淋巴细胞比例增高。不同年龄患者血常规指标可能因个体差异略有不同，但总体表现为三系减少。
白血病：白细胞计数可增高、正常或减低，分类可见原始细胞和幼稚细胞，红细胞和血小板计数减少。例如，慢性粒细胞白血病患者早期白细胞显著增高，分类中可见较多中幼、晚幼及杆状核粒细胞等。
骨髓穿刺检查
再生障碍性贫血：骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，巨核细胞明显减少。不同年龄患者骨髓象表现基本一致，但儿童骨髓增生情况可能相对更活跃一些，但仍符合增生减低的特点。
白血病：骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞和幼稚细胞大量增生，如急性髓系白血病部分患者骨髓中原始粒细胞≥20%，急性淋巴细胞白血病骨髓中原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞≥20%。不同类型白血病骨髓象有各自特点，儿童急性淋巴细胞白血病骨髓中原始淋巴细胞形态有其特定表现。
其他检查
再生障碍性贫血：还可进行造血干细胞培养等检查，以进一步明确造血干细胞的功能状态。
白血病：需要进行染色体检查、基因检测等，以明确白血病的具体类型和预后相关因素，例如慢性粒细胞白血病患者90%以上可检测到费城染色体（Ph染色体），这对诊断和治疗有重要指导意义。不同年龄患者基因检测结果可能因疾病类型不同而有所差异，儿童白血病的基因异常可能与遗传因素关系更密切。
四、治疗方法
再生障碍性贫血
支持治疗：对于贫血严重的患者需输注红细胞，血小板减少有出血倾向时需输注血小板，有感染时应用有效抗生素控制感染。不同年龄患者支持治疗的频率和剂量需根据具体病情调整，儿童因体重较小等因素，输注剂量需精确计算。
免疫抑制治疗：常用药物有抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等，通过抑制免疫反应来改善造血微环境。但该治疗可能会有一些不良反应，如过敏反应等，需密切监测。不同年龄患者对免疫抑制治疗的耐受性不同，儿童可能更易出现药物相关不良反应，需谨慎用药。
促造血治疗：应用雄激素等药物刺激骨髓造血，雄激素可能会对儿童的生长发育有一定影响，需密切关注其生长情况。
白血病
化疗：是白血病的主要治疗手段，通过使用不同的化疗药物组合来杀灭白血病细胞，诱导缓解。不同类型白血病化疗方案不同，儿童急性淋巴细胞白血病常用VP方案（长春新碱+泼尼松）等，化疗过程中需注意药物的毒副作用，如胃肠道反应、骨髓抑制等，儿童化疗时需更关注其生长发育和器官功能保护。
靶向治疗：针对白血病细胞特定的分子靶点进行治疗，如慢性粒细胞白血病的靶向药物伊马替尼等，可特异性地抑制白血病细胞的增殖，疗效较好，但也可能存在耐药等问题。不同年龄患者靶向治疗的效果和不良反应可能有所不同，老年患者可能因基础疾病较多，对靶向药物的耐受性需特别评估。
造血干细胞移植：是治愈白血病的可能手段，适用于符合条件的患者，如年轻患者、有合适供者的患者等。儿童进行造血干细胞移植时，需考虑其免疫重建等问题，术后护理要求较高。
