白血病的诊断需综合血常规、骨髓穿刺、细胞化学染色、免疫学、染色体及基因检测等多项检查。血常规可发现白细胞、红细胞、血小板异常；骨髓穿刺通过涂片和活检观察原始及幼稚细胞情况；细胞化学染色助于鉴别白血病类型；免疫学检查用流式细胞术明确免疫表型；染色体及基因检测可发现染色体异常和相关基因突变，这些检查对白血病诊断、分型、预后判断及治疗方案制定至关重要，不同类型白血病及不同人群表现有差异。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类
白血病患者的白细胞总数可增高、正常或减低。分类中可发现异常的原始和幼稚细胞。例如，急性白血病时，外周血白细胞计数多增高，可见大量原始和早幼阶段细胞；而慢性白血病早期白细胞计数显著增高，以成熟阶段细胞为主，但也有一定比例的幼稚细胞。不同类型的白血病，白细胞分类表现有所差异，如急性髓系白血病M3型（早幼粒细胞白血病）外周血中早幼粒细胞比例明显增高。
对于儿童白血病患者，血常规检查同样重要，儿童白血病患者血常规变化可能更为明显，如急性淋巴细胞白血病儿童患者常表现为白细胞计数增高，淋巴细胞比例异常升高，可见大量原始淋巴细胞。
2.红细胞和血红蛋白
多数白血病患者会出现不同程度的贫血，表现为红细胞计数减少，血红蛋白浓度降低。这是因为白血病细胞在骨髓内大量增殖，抑制了正常造血，导致红细胞生成减少。例如，慢性粒细胞白血病患者在疾病进展期常出现中度贫血，红细胞计数可降至（2-3）×1012/L，血红蛋白可降至60-90g/L。在老年白血病患者中，由于本身可能存在一定程度的基础贫血，白血病导致的贫血可能会加重，需要更密切关注贫血对机体各器官功能的影响，如心脏功能，可能会出现心悸、气短等症状。
3.血小板
白血病患者血小板计数常减少，部分患者血小板可明显降低。血小板减少可导致出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等。例如，急性早幼粒细胞白血病患者常伴有严重的血小板减少，容易发生弥散性血管内凝血（DIC），这是因为早幼粒细胞释放促凝物质，导致凝血功能紊乱。对于女性白血病患者，月经期间血小板减少可能会导致月经量增多等情况，需要特别注意。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片检查
骨髓穿刺是诊断白血病的关键检查。抽取骨髓液进行涂片，瑞氏-吉姆萨染色后显微镜下观察。正常骨髓中原始细胞比例极低，而白血病患者骨髓中原始细胞和幼稚细胞大量增生，超过正常比例。例如，急性白血病骨髓中原始粒细胞或原始淋巴细胞等原始细胞比例常大于20%。不同类型的白血病骨髓象有其特征性表现，如急性髓系白血病M2型（部分分化型髓细胞白血病）骨髓中原始粒细胞占30%-89%，早幼粒细胞及以下阶段粒细胞增多；慢性粒细胞白血病骨髓中粒细胞系显著增生，以中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞居多，原始粒细胞小于10%。对于儿童白血病患者，骨髓穿刺检查同样要准确判断原始细胞比例，儿童急性淋巴细胞白血病骨髓中原始和幼稚淋巴细胞比例明显增高，可达到30%以上。
2.骨髓活检
骨髓活检可以更全面地了解骨髓组织结构和细胞分布情况。对于一些骨髓穿刺涂片难以诊断的情况，骨髓活检有助于明确诊断。例如，在一些慢性白血病早期，骨髓穿刺可能因取材问题出现“干抽”现象，此时骨髓活检可发现异常细胞浸润骨髓组织的情况。在老年白血病患者中，骨髓活检对于评估骨髓造血微环境和细胞浸润情况可能更有优势，能更清晰地看到白血病细胞在骨髓中的浸润模式。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶（POX）染色
POX染色主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病细胞呈阳性或强阳性反应，而急性淋巴细胞白血病细胞呈阴性反应，急性单核细胞白血病细胞呈弱阳性或阴性反应。例如，急性早幼粒细胞白血病细胞POX染色呈强阳性反应，这对于区分急性髓系白血病的不同亚型有重要意义。在儿童白血病患者中，通过POX染色可以辅助判断白血病的类型，帮助临床医生制定治疗方案。
2.糖原（PAS）染色
PAS染色在白血病诊断中也有一定价值。急性淋巴细胞白血病细胞呈阳性反应，粗颗粒状或块状；急性髓系白血病细胞呈阴性或弱阳性，弥漫性淡红色；急性单核细胞白血病细胞呈弱阳性，颗粒细小。例如，在儿童急性淋巴细胞白血病中，PAS染色常呈阳性反应，有助于诊断。对于特殊人群如孕妇白血病患者，PAS染色同样可以作为辅助诊断的手段，不影响胎儿健康，通过染色结果判断白血病类型，因为孕妇的白血病诊断需要综合多方面因素，细胞化学染色是其中重要的一部分。
四、免疫学检查
1.流式细胞术免疫分型
利用流式细胞术检测白血病细胞表面和内部的抗原标志物，从而明确白血病细胞的免疫表型，区分白血病的类型。例如，急性淋巴细胞白血病根据不同的免疫表型可分为B细胞型和T细胞型等亚型。通过检测CD3、CD19等标志物来判断细胞来源。在儿童白血病患者中，免疫分型对于准确诊断和预后评估非常重要，不同免疫表型的儿童急性淋巴细胞白血病患者预后有所不同，通过免疫分型可以更精准地制定治疗方案。对于老年白血病患者，免疫分型同样有助于明确白血病的具体类型，指导个体化治疗，因为老年患者身体状况和基础疾病不同，需要根据白血病类型选择合适的治疗策略。
五、染色体及基因检测
1.染色体检测
白血病患者常存在染色体异常。例如，慢性粒细胞白血病患者9号染色体和22号染色体发生易位，形成费城染色体（Ph染色体），这是慢性粒细胞白血病的特征性染色体异常。急性早幼粒细胞白血病患者常存在15号染色体和17号染色体易位（t(15;17）。染色体检测有助于白血病的诊断、分型和预后判断。对于有家族白血病病史的人群，染色体检测可以了解是否存在遗传易感性相关的染色体异常。在儿童白血病患者中，染色体检测可以发现一些儿童白血病特有的染色体异常，如急性淋巴细胞白血病常见的t(12;21)等易位，这对于儿童白血病的诊断和预后评估有重要意义。
2.基因检测
基因检测可以发现白血病相关的基因突变。例如，慢性粒细胞白血病患者存在BCR-ABL融合基因，这是其发病的重要分子机制。急性髓系白血病中也存在多种基因突变，如FLT3、NPM1等基因的突变。基因检测对于白血病的精准诊断、靶向治疗选择和预后判断具有重要价值。在老年白血病患者中，基因检测可以帮助医生了解患者的分子生物学特征，为选择合适的治疗药物提供依据，因为老年患者身体耐受性不同，靶向治疗药物的选择需要考虑基因状态。对于女性白血病患者，基因检测结果也会影响治疗方案的选择，如某些靶向药物可能更适合特定基因状态的患者。
