脊肌萎缩症是一种由脊髓前角细胞及脑干运动神经核变性引发的遗传性神经肌肉疾病。

脊肌萎缩症(SMA)由运动神经元存活基因(SMN1)突变导致,该基因编码的蛋白对维持脊髓前角运动神经元功能至关重要。突变后,运动神经元逐渐变性丢失,引发肌肉失神经支配,表现为对称性、近端为主的肌无力与萎缩。约95%的病例由SMN1基因第7外显子纯合缺失引起,属常染色体隐性遗传病。
携带者筛查通过基因检测识别SMN1基因突变携带者,评估生育风险。对高风险家庭进行羊水穿刺或绒毛取样,检测胎儿SMN1基因状态。
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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