乳糖不耐受的检查方法通常包括氢呼气试验、乳糖耐量试验、粪便酸度检测、基因检测、小肠黏膜活检等。
1、氢呼气试验
患者空腹口服含乳糖溶液后，通过专用设备定时检测呼气中的氢气浓度。若呼气氢浓度较基础值升高≥20ppm，提示乳糖未被分解，肠道细菌发酵产氢，可确诊乳糖不耐受。该方法无创且准确性较高，但需避免检测前摄入高纤维食物或使用抗生素，以免干扰结果。
2、乳糖耐量试验
空腹口服乳糖溶液后，定期采集静脉血检测血糖水平。正常人群血糖会明显上升，而乳糖酶缺乏者血糖增幅不足。该方法需多次采血，可能引发腹胀、腹泻等不适，且受个体基础血糖水平及胃肠功能影响，准确性相对较低，现已逐渐被氢呼气试验替代。
3、粪便酸度检测
采集新鲜粪便样本检测pH值及还原糖含量。乳糖未被分解时，结肠细菌发酵产生短链脂肪酸，使粪便pH值降低至5.5以下，同时还原糖浓度升高。该方法操作简便，适用于婴幼儿筛查，但特异性较低，需排除感染性腹泻等其他病因。
4、基因检测
通过采集口腔黏膜细胞或血液样本，分析LCT基因多态性，判断先天性乳糖酶缺乏风险。常见检测位点为LCT-13910C/T突变，纯合子TT基因型与乳糖酶活性持续相关。该方法无创且不受近期饮食影响，但不能反映继发性乳糖酶缺乏，需结合临床表现判断。
5、小肠黏膜活检
通过内镜获取十二指肠组织，直接测定乳糖酶活性，是诊断的金标准。正常值应超过10U/g蛋白质，低于此值可确诊。但因属有创检查，可能引发出血、穿孔等并发症，临床仅用于疑难病例确诊或科学研究。
若怀疑乳糖不耐受，建议优先选择氢呼气试验等无创检查。确诊后需调整饮食结构，选择低乳糖或无乳糖制品，少量多次摄入乳制品可提高耐受性。若症状持续加重或伴随体重下降，需及时就医排除克罗恩病等器质性疾病。
