自毁容貌综合症患儿1岁左右始现手部不自主运动等运动障碍且渐重，多数有智力发育迟缓且随年龄增长愈发明显，有频繁自伤行为，部分伴癫痫发作，还可能生长迟缓，不同年龄患者症状表现程度不同，护理时需注意防护自伤及关注生长发育和并发症。
自毁容貌综合症患儿通常在1岁左右开始出现运动方面的异常表现，主要是手部的不自主运动，比如手指会出现频繁的、无目的的扭曲、摆动等动作，随着病情进展，这种运动障碍会逐渐加重，可能影响到孩子的抓握、行走等基本运动功能，在年龄稍大一些的患者中，还可能出现舞蹈样动作、手足徐动等，这是由于体内相关酶缺乏导致神经系统运动调控异常所致。
智力发育异常
多数患儿存在智力发育迟缓的情况，在婴幼儿时期就可能表现出对周围环境的反应不如正常儿童灵敏，认知能力落后，随着年龄增长，这种智力落后的状况会愈发明显，在学习能力、语言理解与表达等方面都明显低于同龄人，这与自毁容貌综合症相关的基因缺陷影响了大脑的正常发育和功能有关。
行为异常
最为典型的是自伤行为，患者会频繁地咬伤自己的嘴唇、手指等部位，而且这种自伤行为往往难以自控，给患者自身带来严重的身体伤害，如嘴唇被咬破、手指被咬得鲜血淋漓等，同时也会给家庭护理带来极大的挑战，这种异常行为的产生是因为神经系统病变导致患者的行为控制功能出现障碍。
其他表现
部分患者还可能伴有癫痫发作，发作形式多样，如全身性大发作等，这也是神经系统受累的一种表现；在生长发育方面，可能存在生长迟缓的情况，身高、体重等指标可能低于同龄正常儿童水平，这与疾病对身体整体的代谢及发育调控产生影响有关。对于不同年龄的患者，症状的表现程度可能有所不同，婴幼儿时期主要以运动异常和智力发育初现落后为主，而年龄较大的患儿除了上述典型症状外，自伤行为和癫痫等问题可能会更加突出，在护理特殊人群如儿童患者时，需要特别注意防护，避免其自伤，同时要关注其生长发育情况，及时发现并处理可能出现的各种并发症。
