烟雾病是什么

烟雾病是什么

烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段慢性进行性狭窄或闭塞为核心病理改变，继发颅底异常血管网（“烟雾状”血管）形成的脑血管疾病，因血管造影中异常血管网形似烟雾得名，属于罕见但可致残致死的进展性脑血管病。

定义与病理特征

烟雾病的病理改变具有双侧对称性，异常血管网由脑底软脑膜、脑表面新生血管及细小动脉构成，呈“烟雾状”显影。随病程进展，异常血管网可逐渐增多或萎缩，导致脑血流动力学失衡，引发脑缺血或出血并发症。病变累及Willis环及远端分支，双侧颈内动脉末端常同时受累，形成特征性病理结构。

高危因素与遗传机制

遗传因素是主要病因，约50%患者存在20号染色体RNF213基因突变（2012年发现，2017年被WHO列为诊断关键指标），家族性病例占比约15%，突变携带者发病风险是普通人群的200倍以上。散发病例可能与病毒感染、自身免疫反应或慢性低灌注状态相关。

临床症状与分型

儿童患者以缺血症状为主，表现为短暂性脑缺血发作（TIA）、肢体麻木无力、言语不清、认知发育迟缓，部分因脑梗死遗留偏瘫；成人患者缺血与出血症状并存，缺血可进展为脑梗死，出血多为蛛网膜下腔出血（占比70%），伴剧烈头痛、呕吐、颈强直，部分迅速出现意识障碍。

诊断技术与鉴别

诊断依赖影像学检查，数字减影血管造影（DSA）是确诊金标准，可清晰显示颈内动脉末端狭窄、闭塞及“烟雾状”血管网；CTA/MRA可作为初步筛查工具，但其对微小血管网的显示不及DSA，需结合临床症状确诊。需与脑动脉粥样硬化、大动脉炎等鉴别。

治疗策略与特殊人群

手术是唯一根治手段，推荐直接搭桥（如颞浅动脉-大脑中动脉搭桥）或间接搭桥（如脑-硬膜-动脉贴敷术），可改善脑供血。药物仅对症，如阿司匹林抗血小板、尼莫地平改善脑循环，无根治作用。特殊人群中，儿童优先间接搭桥，孕妇需多学科评估并保守治疗，老年患者需权衡基础病风险。