癫痫发作(即“羊癫疯症状”)的直接原因是大脑神经元异常同步化放电,导致短暂脑功能障碍。根本病因分为特发性癫痫、症状性癫痫及隐源性癫痫三大类,不同病因在年龄、遗传背景、生活环境中表现存在差异。
一、特发性癫痫(约占癫痫患者20%~30%)
遗传因素:多数与基因突变相关,如青少年肌阵挛癫痫患者中约15%存在EPM2A基因突变,儿童失神癫痫与CHRNA4、GABRA1等基因变异有关。家族史阳性者发病风险较普通人群高2~5倍,单基因遗传疾病如Dravet综合征(SCN1A基因突变)常起病于婴幼儿期。
年龄特点:多见于儿童及青少年,如儿童失神癫痫多在4~14岁发病,青少年肌阵挛癫痫集中在12~18岁,女性患者可能因激素波动影响发作频率。
二、症状性癫痫(约占60%~70%)
脑结构异常:围生期脑损伤(如早产儿缺血缺氧性脑病)、脑外伤(尤其是闭合性损伤后1年内)、脑血管疾病(脑梗死、脑出血)、脑部肿瘤(低级别胶质瘤、脑膜瘤)、中枢神经系统感染(单纯疱疹病毒性脑炎)、脑囊虫病(我国部分地区高发)均可导致神经元异常放电。
代谢与中毒因素:低血糖(<2.8mmol/L)、低血钙、肝肾功能衰竭、一氧化碳中毒、酒精戒断反应等代谢紊乱或中毒事件,可影响神经元兴奋性诱发发作。
三、隐源性癫痫(病因未明确,约占10%~20%)
可能为症状性癫痫早期阶段:部分患者早期无明确脑损伤证据,但长期随访发现存在微小脑结构异常或代谢异常,如线粒体脑肌病早期未被识别。
遗传与环境共同作用:部分患者存在家族遗传倾向,结合孕期感染、早产、低出生体重等环境因素,如新生儿期缺血缺氧虽未造成明显脑损伤,但后续可能与遗传易感性共同导致发作。
特殊人群注意事项:儿童患者需重点排查围生期脑损伤及家族遗传史,定期脑电图监测;青少年避免熬夜、过度运动诱发肌阵挛发作;成人控制脑血管病、脑外伤等基础疾病;女性经期前3天至经期后1周内记录发作日记,避免情绪剧烈波动。



