子宫肌瘤可通过妇科超声、临床触诊、磁共振成像等检查手段发现，结合病史和症状综合诊断，临床需根据情况选择组合检查。
妇科超声：首选筛查手段
妇科超声是诊断子宫肌瘤的核心方法，分经阴道超声（TVUS）和经腹部超声（TAS）。经阴道超声因探头贴近子宫，对直径≤1cm的微小肌瘤敏感性达95%以上，可清晰显示肌瘤数量、大小、位置（肌壁间、浆膜下、黏膜下）及与肌层关系，部分可评估血流特征（低阻血流提示肌瘤活性）。经腹部超声适用于无性生活女性，对较大肌瘤定位准确，但对小肌瘤敏感性稍低。
妇科内诊：初步辅助判断
妇科内诊（双合诊/三合诊）通过医生双手触摸子宫形态、质地及活动度，可初步发现子宫增大或质硬结节（如浆膜下肌瘤），对较大肌壁间肌瘤定位有帮助。但需结合超声结果确诊，对黏膜下肌瘤敏感性较低。
磁共振成像（MRI）：复杂病例金标准
MRI对肌瘤细节显示最佳，可三维重建肌瘤与子宫肌层、内膜及周围组织关系，明确变性类型（玻璃样变、囊性变等）及是否压迫邻近器官。适用于超声结果模糊、需鉴别肌瘤性质（如怀疑肉瘤变）或术前精准评估（如特殊位置肌瘤），是复杂病例的“金标准”。
宫腔镜/腹腔镜：特殊位置肌瘤诊断
宫腔镜可直视宫腔，清晰观察黏膜下肌瘤的位置、大小及血管分布，是诊断黏膜下肌瘤的关键；腹腔镜通过腹部切口观察浆膜下或肌壁间肌瘤，适用于超声/MRI无法明确的特殊位置肌瘤（如阔韧带肌瘤），必要时可术中取活检明确病理性质。
血液检查：辅助评估
血液检查中，CA125（糖类抗原125）可辅助排查恶性可能（显著升高＞100U/ml需警惕）；血常规评估贫血程度（肌瘤常致经量增多引发缺铁性贫血）。但需注意，肿瘤标志物仅为辅助，需结合影像学综合判断。
特殊人群注意事项
孕妇：子宫充血易致肌瘤红色样变，建议经腹超声复查，避免过度经阴道操作；
绝经后女性：肌瘤快速增大或阴道出血时，需行MRI排查肉瘤变；
青春期女性：月经紊乱、经量增多时，尽早超声筛查，避免延误治疗；
糖尿病患者：需更频繁监测肌瘤大小，高血糖可能影响肌瘤生长。
