矮小症与侏儒症核心区别在于定义范畴、病因分类及干预方向。矮小症是身高低于同年龄同性别正常儿童平均水平2个标准差（SD）或生长曲线第3百分位以下的宽泛诊断，病因涉及遗传、内分泌、营养等多系统问题；侏儒症特指生长激素缺乏症（GHD）导致的身材矮小，属于矮小症的一种病因类型。
1 定义与医学范畴：矮小症是儿童身高低于同年龄同性别正常儿童平均水平2个标准差（SD）或生长曲线第3百分位以下，是对身高异常的医学统称，病因涉及生长激素缺乏、甲状腺功能减退、慢性疾病等；侏儒症（生长激素缺乏症）指因垂体分泌生长激素不足导致的身材矮小，诊断需满足生长激素激发试验阳性及骨龄延迟，且成年身高多＜130cm。
2 病因差异：矮小症病因包括生长激素缺乏（占比约5%）、甲状腺功能减退（TSH升高伴T4降低）、特纳综合征（女性X染色体异常）、慢性肾病（肌酐升高影响生长）、家族性矮小（父母身高正常但孩子遗传倾向）；侏儒症（GHD）主要由垂体生长激素分泌不足引起，部分合并垂体发育异常（如垂体瘤），病因相对单一。
3 诊断标准：矮小症需通过身高测量（每年增长＜5cm提示异常）、骨龄片（骨龄延迟与年龄差＞2岁提示生长潜力异常）、甲状腺功能（TSH、FT3/FT4）、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）检测；侏儒症需加做生长激素激发试验（精氨酸激发试验峰值＜10ng/ml）、垂体MRI（排查垂体占位），且IGF-1水平显著降低。
4 治疗原则：矮小症治疗以病因治疗为主，如甲状腺功能减退需补充左甲状腺素，慢性肾病需控制蛋白尿；侏儒症（GHD）需在医生指导下使用重组人生长激素治疗，治疗前需评估骨龄（骨龄延迟＞2岁提示适用），治疗期间需监测生长速率（目标每年增长5-10cm），治疗过程中需注意低血糖等副作用。
5 特殊人群提示：儿童矮小症患者家长应每半年监测身高增长速率，发现异常（如每年增长＜5cm）尽早至儿科内分泌科就诊；侏儒症患者（尤其是GHD群体）成年后身高多＜130cm，需关注关节健康（腰椎、膝关节负荷大）及心理健康，避免因社会偏见影响生活质量，治疗应优先在青春期前（骨龄＜12岁）启动以最大化生长效益。
