痴呆症是由神经退行性病变、脑血管疾病、其他神经系统疾病、代谢/感染因素及遗传与环境危险因素共同作用引发的认知功能进行性衰退综合征,其中阿尔茨海默病占所有痴呆病例的60%-70%。
神经退行性病变(以阿尔茨海默病为核心)
其病理特征为β淀粉样蛋白沉积形成斑块、tau蛋白异常磷酸化形成神经纤维缠结,导致神经元进行性损伤死亡。临床以隐匿起病的记忆减退为首发症状,伴随语言、执行功能及视空间能力衰退,病程持续进展,65岁以上人群患病率随年龄显著升高。早发性(早于65岁发病)病例可能与PSEN1/2、APP基因突变相关,高危家族成员建议基因检测。
脑血管疾病(血管性痴呆)
脑梗死、脑出血等脑血管事件导致脑组织缺血缺氧,反复卒中发作会造成多灶性脑损伤,累积影响认知功能。典型表现为急性起病的认知障碍(如执行功能下降),常伴随肢体偏瘫、言语障碍等卒中后遗症。影像学可见多发梗死灶或陈旧性出血灶。高血压、糖尿病、高血脂患者为高危人群,需严格控制血压(目标<140/90mmHg)、血糖及血脂以降低卒中风险。
其他神经系统疾病
包括路易体痴呆(DLB)和额颞叶痴呆(FTD)。DLB以波动性认知障碍、视幻觉及帕金森综合征为特征,病理存在路易小体;FTD早期表现为人格改变、语言流畅性下降,晚期出现运动障碍。诊断需结合神经心理评估、脑电图及PET显像。家族性FTD常与MAPT、GRN基因突变相关,建议患者及家属进行遗传咨询。
代谢与感染因素
甲状腺功能减退、严重维生素B12缺乏等代谢性疾病干扰神经代谢;神经梅毒、朊蛋白病(如克雅病)等感染性疾病直接侵犯中枢神经系统。需通过血液激素检测、脑脊液PCR及病理活检确诊。老年人、长期营养不良者及免疫力低下人群需警惕,建议定期筛查认知功能。
遗传与危险因素
APOE ε4等位基因是散发性阿尔茨海默病的核心风险因子,携带该基因者发病年龄提前。年龄(65岁后风险显著上升)、女性雌激素波动、家族史阳性者(3-4倍发病风险)及高血压、吸烟等生活方式因素均增加风险。高危人群应定期筛查认知功能(如MMSE量表),通过控制基础疾病及健康生活方式延缓病情进展。



