软骨病（临床多称维生素D缺乏性佝偻病/骨软化症）主要因维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，骨骼矿化不足引发骨骼病变，其他因素包括钙磷摄入不足、特殊人群生理特点、基础疾病及药物影响等。
维生素D缺乏是核心病因
维生素D通过促进肠道钙吸收、肾脏钙重吸收及骨骼钙动员，维持骨骼矿化。缺乏时，肠道钙吸收减少、血磷降低，骨骼因钙磷沉积不足出现矿化障碍，表现为骨骼畸形（如“O型腿”“鸡胸”）或骨软化（成人腰背痛、骨骼压痛）。维生素D来源包括日照（紫外线激活皮肤7-脱氢胆固醇）、食物（深海鱼、蛋黄）及补充剂，日照不足、皮肤色素深、长期室内工作者易缺乏。
钙磷摄入或吸收障碍
即使维生素D充足，若钙磷摄入不足（如婴幼儿辅食单一、老年人饮食不均衡）或吸收障碍（如慢性腹泻、乳糜泻、胃切除术后），仍会导致骨骼原料缺乏。儿童生长发育快（每日需钙量高）、孕妇哺乳期女性钙需求激增，若未及时补充，易因相对不足引发佝偻病/骨软化症。
特殊人群风险显著
儿童：生长发育快，维生素D需求高（推荐每日400IU），母乳喂养儿若未及时补充易患病；
孕妇/哺乳期女性：胎儿骨骼发育需大量钙，母体维生素D不足可致新生儿先天性佝偻病；
老年人：皮肤合成维生素D能力下降（70岁后仅为年轻人1/3），且常伴基础疾病（如糖尿病）影响吸收；
长期室内工作者、肥胖者：日照不足或皮肤暴露少，维生素D合成/储存不足，风险升高。
基础疾病与药物干扰
疾病：肝肾疾病（影响维生素D羟化）、甲状旁腺功能减退（PTH减少，骨钙动员不足）、消化系统疾病（如克罗恩病、乳糜泻，破坏肠吸收）；
药物：长期用糖皮质激素（如泼尼松，抑制维生素D活化）、抗癫痫药（如苯妥英钠，加速维生素D代谢），可间接导致骨病。
罕见遗传性因素
如遗传性维生素D依赖性佝偻病（罕见，因肾脏1α-羟化酶或维生素D受体基因突变，致维生素D活化/作用障碍）、先天性佝偻病（宫内维生素D缺乏或母体疾病引发），需基因检测确诊，临床少见。
提示：特殊人群（儿童、孕妇、老年人）及长期服药者应定期监测维生素D水平，必要时补充钙剂与活性维生素D制剂（如骨化三醇），具体用药需遵医嘱。
