脑白质脱髓鞘是脑内负责神经信号快速传导的髓鞘结构受损或脱失，导致神经功能障碍的病理状态，头颅MRI是主要诊断依据。
结构与功能：脑白质由神经纤维束（轴突）和髓鞘组成，髓鞘由少突胶质细胞产生，像“绝缘外套”包裹轴突，使神经冲动以每秒100-120米速度高效传导。脱髓鞘后，信号传导效率下降50%-80%，可引发认知（记忆力、注意力下降）、运动（肢体无力、步态不稳）、感觉（麻木、刺痛）等多系统症状。
常见病因：①自身免疫性疾病：多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMO）；②缺血性损伤：脑梗死（最常见）、慢性脑缺血（高血压/糖尿病继发脑白质病变）；③遗传性疾病：异染性脑白质营养不良（MLD，5-14岁发病）、肾上腺脑白质营养不良（ALD，男性儿童多见）；④中毒/代谢性因素：长期酗酒、重金属（铅/汞）暴露、维生素B12缺乏（影响髓鞘合成）。
临床表现：因病因不同差异显著：①MS：急性发作期单眼视力下降（持续数天）、肢体麻木（如左侧面部+右侧肢体）；缓解期遗留疲劳、平衡障碍（易向一侧倾倒）；②脑梗死：突发肢体瘫痪（如右侧肢体无力）、言语障碍（表达困难）；③儿童MLD：5岁内出现步态蹒跚、吞咽困难、智力倒退；④老年缺血性脱髓鞘：缓慢进展的记忆力下降（近事遗忘）、执行功能障碍（无法完成复杂任务）。
诊断要点：头颅MRI是核心检查，T2加权像、FLAIR序列可见脑白质区“斑片状”或“融合性”高信号病灶，DWI序列可鉴别急性梗死；实验室检查：MS需检测脑脊液寡克隆带（IgG鞘内合成）；遗传性疾病需基因检测（如ALD的ABCD1基因）；认知评估：MMSE量表评估记忆力，MoCA量表检测执行功能。
治疗与管理：以病因治疗为核心：①免疫性：MS用β干扰素（如重组人干扰素β-1b）、硫唑嘌呤；视神经脊髓炎用吗替麦考酚酯；②缺血性：脑梗死需阿司匹林/氯吡格雷抗栓，他汀类调脂（如阿托伐他汀）；③遗传性：MLD需早期造血干细胞移植；④对症支持：康复训练（平衡训练改善步态）、认知训练（记忆卡片+APP辅助）；特殊人群注意：孕妇禁用甲氨蝶呤（致畸），老年患者慎用镇静药物（增加跌倒风险），儿童严格按体重调整剂量（如硫唑嘌呤每日1-2mg/kg）。
