孤独症有社交交流障碍、语言发育迟缓或异常、重复刻板行为、感知觉异常等表现，婴幼儿期对亲人呼唤少对视缺亲昵反应，学龄期难与同伴建正常关系；语言发育明显落后或内容、语调语速异常；有重复刻板动作和狭窄兴趣；部分患儿触觉听觉等感知觉异常，有早产窒息等高危病史者易出现。
学龄期表现：到了学龄期，仍难以与同伴建立正常的伙伴关系，例如在集体活动中，不会主动参与到同伴的游戏中，不能理解同伴之间的社交规则和互动方式，常常独自玩耍，难以融入集体社交环境。
语言发育迟缓或异常
语言发育迟缓：部分患儿语言发育明显落后于同龄儿童，可能到了2-3岁还不能说出有意义的词汇，或者只能发出简单的音节，而不能进行正常的语言交流。这与正常儿童随着年龄增长语言逐步发展的过程不同，是孤独症在语言方面的典型症状体现。从性别角度看，并没有明显的性别差异导致语言发育迟缓的不同表现，但不同个体间存在差异。
语言异常表现：有些患儿虽然能说话，但语言内容异常，比如重复刻板地模仿他人说过的话（模仿语言），或者说一些与当时情境不相关的话语（杂乱语）。还有些患儿语言的语调、语速等异常，如语调平淡、语速过快或过慢等。
重复刻板行为
动作重复刻板：患儿常出现重复刻板的动作，例如反复拍手、摇晃身体、旋转物品等，而且这些动作会持续较长时间，难以被打断。从生活方式角度，这种重复刻板行为会影响患儿正常的生活和学习活动安排，需要家长和医护人员关注并采取相应干预措施。比如在学校环境中，患儿的这种重复刻板行为可能会干扰课堂秩序和自身的学习。
兴趣狭窄：对某些特定的物品或活动表现出强烈的、固定的兴趣，而且兴趣范围非常狭窄。比如只对某一种类型的玩具（如单一的旋转类玩具）着迷，反复把玩，对其他丰富多彩的玩具却不感兴趣。这种兴趣狭窄的特点也是孤独症的重要症状之一，与正常儿童兴趣广泛且随年龄发展不断拓展不同。
感知觉异常
触觉、听觉等异常：部分患儿对触觉、听觉等感知觉方面存在异常反应，例如对某些特定的声音过于敏感，听到尖锐声音时会出现烦躁不安、捂耳朵等表现；或者对触觉刺激过于迟钝，对疼痛等感觉不明显。从病史角度，如果患儿有早产、出生时窒息等高危病史，更容易出现感知觉异常的情况，需要在早期进行监测和评估。
