肌营养不良治疗以综合干预为主,核心目标是延缓疾病进展、维持肌肉功能、改善生活质量,具体包括药物治疗、康复训练、营养管理、心理支持及特殊人群个体化干预。
药物治疗:
糖皮质激素(如泼尼松)是唯一经研究证实可延缓杜氏肌营养不良(DMD)患者肌力下降速度的药物,能延长独立行走时间2~5年,需在医生指导下使用并监测副作用(如骨质疏松、肥胖)。外显子跳跃治疗(如针对DMD的eteplirsen)适用于特定基因突变患者,可部分恢复抗肌萎缩蛋白表达,需基因检测明确适用性。此外,ACEI/ARB类药物可减轻心脏负荷,延缓DMD患者心力衰竭进展。
康复训练:
早期康复干预是核心,需结合患者年龄与运动能力制定方案。儿童期推荐低冲击运动(如游泳、轮椅使用训练),增强心肺功能并避免关节损伤;青少年阶段重点进行肌力维持训练(如抗阻训练、步态矫正),预防脊柱侧弯;成人患者需强化平衡训练(如太极、瑜伽)及呼吸功能锻炼,降低跌倒风险。康复师需定期评估关节活动度,避免过度训练导致肌肉拉伤。
营养支持:
高蛋白饮食(每日1.5~2.0g/kg体重)可减缓肌肉分解,推荐鱼类、豆类、乳制品;补充维生素D(每日800~1000IU)与钙(1000~1200mg/日)预防骨质疏松,DMD患者尤其需监测骨密度;Omega-3脂肪酸(如鱼油)可能通过抗炎作用延缓肌肉炎症,建议在营养师指导下调整饮食结构。
心理与社会支持:
长期疾病易引发焦虑抑郁,需建立家庭支持系统(如患者互助小组),提供心理咨询。学校/单位环境需调整(如设置无障碍通道),避免患者因歧视性态度产生心理压力。职业规划需结合病情发展,选择久坐或低体力工作。
特殊人群管理:
儿童患者需避免使用具有神经毒性的药物(如某些抗生素),康复训练优先选择趣味性活动(如游戏化训练)提高依从性;老年患者需加强跌倒预防(如家中加装扶手),定期监测心肺功能以调整运动强度;女性患者妊娠前需评估心脏负荷,孕期需加强血压管理及营养补充,产后避免过早负重。
(注:以上药物名称及治疗方案均基于国际肌营养不良协会(ISDA)2023年指南及临床研究数据,具体实施需由多学科团队根据个体情况制定。)



