克雅氏病（CJD）是一种罕见的快速进展性朊蛋白病，以进行性认知衰退、肌阵挛、共济失调为典型症状，临床确诊依赖朊蛋白检测及病理活检，早期识别对预后至关重要。
认知功能进行性衰退
认知障碍常为首发症状，早期表现为近记忆力下降（如反复询问同一件事）、注意力难以集中（如无法完成简单对话），数周内发展为全面痴呆，出现语言理解与表达障碍、计算力丧失（如算错简单加减），日常生活能力（穿衣、进食、如厕）迅速恶化。与阿尔茨海默病不同，CJD更早出现执行功能障碍（如无法规划日常事务），病程通常仅数月，脑电图可见典型三相波，脑脊液14-3-3蛋白阳性是重要诊断线索。
特征性肌阵挛与运动障碍
典型肌阵挛表现为突发、短暂肌肉收缩（如手臂拍打样动作），光照、声音刺激或情绪波动时可诱发或加重；同时伴小脑性共济失调，出现步态不稳（行走偏斜）、肢体意向性震颤（越接近目标手抖越明显），严重时吞咽困难、呛咳，甚至因呼吸肌受累导致呼吸衰竭。
感觉异常与精神行为症状
约1/3患者早期出现肢体麻木、刺痛或烧灼感（如“蚂蚁爬行”感），视觉系统受累表现为复视、视物模糊，严重时发展为皮质盲（无眼底病变却完全失明）；精神行为异常可表现为抑郁、焦虑、幻觉（如幻听、幻视）、人格改变（如突然暴躁或淡漠），部分以急性精神病性发作起病，易误诊为精神分裂症或躁狂症。
病程进展与特殊类型表现
CJD病程呈快速进展性，平均存活期6-12个月，早期即出现生活无法自理，晚期因感染、呼吸衰竭或多器官衰竭死亡。家族型CJD（约10%）有明确家族遗传史，多为常染色体显性遗传，发病年龄常<50岁；医源性CJD（如角膜移植、生长激素治疗）因接触污染病原体，潜伏期可长达数年至数十年，早期多以小脑症状（如共济失调）起病。
特殊人群与防护注意事项
由于朊蛋白抵抗力极强，污染物需经1N氢氧化钠浸泡60分钟以上处理；医护接触患者需穿防护服、戴双层手套，避免共用医疗器械；有家族史者建议婚前基因检测（PRNP基因突变筛查），高危人群（如器官移植受者）需定期随访；患者分泌物、衣物、排泄物需单独收集，采用专用消毒设备处理，避免环境污染传播。目前尚无特效治疗药物，对症支持（如营养支持、预防感染）可改善生活质量。
