庞贝病是常染色体隐性遗传致溶酶体贮积症因GAA基因发生致病性突变致GAA活性缺乏或显著降低使糖原在溶酶体异常累积分婴儿型多婴儿期发病有肌张力低下等表现晚发型发病年龄多在儿童或成年期有肢体近端无力等表现通过酶学检测基因检测影像学检查诊断主要采用酶替代治疗婴儿型需格外关注呼吸支持晚发型注重运动功能维护及呼吸功能管理。
一、定义
庞贝病是一种由常染色体隐性遗传导致的溶酶体贮积症，因编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的GAA基因发生突变，致使GAA活性缺乏或显著降低，进而造成糖原在溶酶体内异常累积，主要累及骨骼肌、心肌等组织。
二、病因
由GAA基因的致病性突变引起，该基因缺陷使得体内无法正常合成或产生有活性的GAA酶，从而导致糖原代谢障碍，糖原在溶酶体中堆积。
三、分型
（一）婴儿型（经典型）
多在婴儿期发病，出生后数月内逐渐出现肌张力低下、喂养困难、呼吸急促等表现，心脏常明显扩大，病情进展迅速，若不及时干预，可严重影响患儿生存。
（二）晚发型
发病年龄多在儿童期或成年期，起病相对隐匿，逐渐出现肢体近端无力、运动耐力下降，后期可能累及呼吸肌，导致呼吸困难，心脏也可能受累，但进程相对婴儿型较缓慢。
四、症状表现
（一）婴儿型
出生后数周或数月内出现肌张力减退、吸吮及吞咽无力、喂养困难，呼吸浅快，心脏进行性扩大，可伴心力衰竭表现。
（二）晚发型
成年后逐渐出现肢体近端肌肉无力，如上下楼梯、蹲起困难，随着病情进展可影响呼吸功能，导致活动后气短，部分患者心脏也会受累，出现心悸等症状。
五、诊断方法
（一）酶学检测
测定外周血或皮肤成纤维细胞中GAA的活性，婴儿型患者GAA活性显著降低，晚发型患者活性不同程度降低。
（二）基因检测
通过基因测序检测GAA基因是否存在致病性突变，可明确诊断并进行家系遗传咨询。
（三）影像学检查
心脏超声可发现婴儿型患者心脏扩大、心肌肥厚；肌肉磁共振成像等可辅助评估肌肉受累情况。
六、治疗方式
目前主要采用酶替代治疗，通过补充外源性GAA来改善糖原累积状况，延缓病情进展，改善肌肉力量和心脏功能等，但需长期治疗并密切监测疗效及不良反应。对于特殊人群，婴儿型患者需格外关注呼吸支持，维持呼吸道通畅，晚发型患者要注重运动功能维护及呼吸功能管理，根据病情调整生活方式以提高生活质量。
