妥瑞症发病与遗传因素中部分患者有阳性家族史且特定染色体基因异常影响神经递质调控相关，神经生物学因素是大脑基底节区神经递质失衡尤其是多巴胺系统异常等起关键作用，环境因素包括围产期并发症影响胎儿神经发育、感染链球菌引发自身免疫反应可诱发或加重症状、长期精神压力大等心理社会因素促使易感人群出现症状。
一、遗传因素
妥瑞症具有明显的家族聚集性，约30%~50%的患者有阳性家族史。研究表明，基因变异是重要的遗传相关因素，特定染色体上的基因异常可能增加个体患妥瑞症的易感性，例如相关染色体区域的基因变异会影响大脑神经递质的调控等功能，从而使个体更易出现妥瑞症的运动性和发声性抽动等症状。
二、神经生物学因素
大脑基底节区神经递质失衡在妥瑞症发病中起关键作用。其中多巴胺神经递质系统异常较为突出，可能存在多巴胺过度释放或多巴胺受体超敏情况。基底节区是调节运动、情绪等多种功能的重要脑区，当多巴胺等神经递质平衡被打破时，会导致运动控制和神经调节功能紊乱，进而引发妥瑞症的抽动症状。此外，其他神经递质如去甲肾上腺素、5-羟色胺等的失调也可能参与其中，共同影响大脑对肌肉运动和发声等的调控，导致突然出现抽动等妥瑞症相关表现。
三、环境因素
（一）围产期并发症
早产、低出生体重、分娩时窒息等围产期并发症会增加儿童患妥瑞症的风险。这些因素可能影响胎儿在子宫内的正常神经发育过程，导致出生后大脑神经结构和功能出现异常，为妥瑞症的突然发病埋下隐患。例如早产可能使大脑某些区域的发育不成熟，影响神经递质的正常调控等功能。
（二）感染因素
某些链球菌感染后引发的自身免疫反应可能诱发或加重妥瑞症症状，即PANDAS（儿童自身免疫性神经精神障碍伴链球菌感染）。当儿童感染A组β溶血性链球菌后，机体的免疫系统可能错误地将大脑基底节区的某些神经细胞识别为抗原，产生自身免疫反应，破坏神经组织的正常功能，从而导致突然出现妥瑞症的抽动等症状。
（三）心理社会因素
长期精神压力大、情绪紧张等心理社会因素可能在易感人群中促使妥瑞症症状突然出现。对于本身具有遗传易感性或神经生物学基础异常的个体，过度的精神应激会影响神经内分泌和神经递质的平衡，进一步诱发或加重抽动等妥瑞症相关表现。例如儿童在面临学业压力过大、家庭关系紧张等情况时，可能突然出现妥瑞症的抽动症状。
