侏儒症是一种因生长激素缺乏或作用障碍等导致的生长发育障碍性疾病，主要表现为身材显著矮小，与同年龄、同性别正常人群平均身高相比低于-2个标准差（或低于第3百分位）。
一、病因分类
侏儒症病因多样，按发病机制分为原发性和继发性。原发性多与遗传或先天性发育异常相关，如生长激素缺乏症（因基因突变导致生长激素分泌不足）、特发性矮小症（排除器质性病变但病因不明）；继发性由其他疾病引发，如慢性肾病、甲状腺功能减退症、严重营养不良、染色体疾病（特纳综合征、唐氏综合征）、骨骼发育异常（软骨发育不全）等。
二、诊断标准
诊断需结合多维度评估：1.身高监测：定期绘制儿童生长曲线，身高低于同年龄同性别正常人群均值-2个标准差或第3百分位为核心指标；2.骨龄检测：拍摄左手X线片评估骨骺闭合情况，骨龄落后（如骨龄比实际年龄小2岁以上）是重要辅助依据；3.生长激素激发试验：通过精氨酸、可乐定等药物刺激后，检测生长激素峰值，峰值＜10ng/ml提示生长激素缺乏；4.排除性检查：需结合甲状腺功能（TSH、T4）、染色体核型分析、肝肾功能等排查继发性病因。
三、临床表现
典型表现为身材矮小、生长速率缓慢（儿童期每年身高增长＜5cm），婴儿期＜7cm/年。伴随症状因病因而异：生长激素缺乏症患儿常有面容幼稚、腹部脂肪堆积；甲状腺功能减退相关侏儒症伴怕冷、便秘；特纳综合征女性患者可见颈蹼、肘外翻、乳房发育不良；软骨发育不全患者肢体比例异常（四肢短粗、躯干相对正常）。
四、治疗方向
治疗需个体化：原发性生长激素缺乏症首选基因重组人生长激素（rhGH）治疗，需在医生指导下皮下注射，治疗期间监测身高、骨龄及甲状腺功能；特纳综合征患者可在青春期前启动rhGH治疗，同时补充雌激素促进第二性征发育；慢性疾病导致的侏儒症需优先控制原发病（如甲状腺功能减退补充左甲状腺素）。药物治疗需严格遵循临床指征，不建议盲目使用增高保健品。
五、特殊人群提示
儿童患者需尽早干预，3-10岁为治疗黄金期，延迟治疗可能导致成年后身高难以恢复正常范围；家长应避免轻信非科学增高手段，定期监测生长曲线，发现异常（如身高增长速率持续减慢）及时就医；青少年患者易因身材矮小产生心理压力，家庭、学校需提供心理支持，避免歧视性语言；孕妇若家族有侏儒症病史，建议孕期进行染色体筛查，早期识别染色体异常风险。
