Reye综合征是罕见危及生命的急性脑病合并内脏脂肪变性综合征,病因与病毒感染和服用某些药物有关,前期有感染前驱症状,急性期有中枢神经系统、肝脏损害及代谢紊乱表现,通过临床症状体征、实验室和影像学检查诊断,治疗采取支持对症,预后差且可能留后遗症,要避免儿童病毒感染时服水杨酸类药,及时诊治儿童病毒感染病并早就诊预防。
一、病因及发病机制
目前病因尚未完全明确,但普遍认为与病毒感染(如流感病毒、水痘-带状疱疹病毒等)和服用某些药物(如水杨酸类药物等)有关。病毒感染可能损伤线粒体功能,而某些药物的使用可能在病毒感染的基础上进一步干扰代谢过程,导致线粒体功能障碍,从而引发一系列病理改变。
二、临床表现
1.前期表现:在疾病初期,常先有上呼吸道感染或消化道感染的前驱症状,如发热、咳嗽、流涕、恶心、呕吐等,此时易被误认为是普通的感冒或胃肠道疾病。
2.急性期表现:随后病情迅速进展,出现中枢神经系统症状和肝脏损害表现。中枢神经系统方面可表现为意识障碍,从嗜睡逐渐发展至昏迷,还可能出现惊厥等;肝脏损害可表现为肝脏肿大,但一般无明显黄疸,随着病情加重,肝功能会严重受损。此外,还可能伴有低血糖等代谢紊乱表现。
三、诊断方法
1.临床症状和体征:根据患者的前驱感染症状、随后出现的中枢神经系统症状、肝脏损害表现以及代谢紊乱情况进行初步判断。
2.实验室检查:
肝功能检查可见转氨酶升高、凝血酶原时间延长等,提示肝功能受损。
血糖检查可发现低血糖。
脑脊液检查一般无明显异常,但可用于排除其他中枢神经系统感染性疾病。
3.影像学检查:头颅CT或MRI可发现脑水肿等改变。
四、治疗原则
目前主要是采取支持对症治疗。
1.维持内环境稳定:维持血糖正常,通过静脉输注葡萄糖等方式纠正低血糖;维持水、电解质和酸碱平衡。
2.降低颅内压:使用甘露醇等药物降低颅内压,减轻脑水肿。
3.控制惊厥:使用抗惊厥药物控制惊厥发作。
4.加强护理:密切监测生命体征,保持呼吸道通畅等。
五、预后及预防
1.预后:reye综合征预后较差,病死率较高,且即使存活也可能遗留神经系统后遗症,如智力低下、癫痫、运动障碍等。
2.预防:避免儿童在病毒感染时服用水杨酸类药物;对于儿童病毒感染性疾病要及时、正确诊治,密切观察病情变化,一旦出现异常神经精神症状及肝脏损害表现要尽早就诊,争取早期诊断和治疗。对于有reye综合征家族史或既往有相关病史的儿童等特殊人群,更要加强预防意识,在儿童患病时严格遵循医生的用药指导,避免不当用药。