先天性巨结肠是因直肠或结肠远端肠管持续痉挛致粪便淤滞近端使肠段肥厚扩张的神经发育缺陷病，病因有胚胎发育中神经嵴细胞迁移受阻致神经节细胞缺如的神经发育异常及遗传倾向，新生儿多表现胎便排出延迟伴腹胀呕吐等且腹胀进行性加重，婴幼儿便秘渐重伴营养不良等，诊断靠直肠指检、钡剂灌肠、直肠黏膜及肌层活检，治疗以手术切除无神经节细胞肠段等为主，新生儿需紧急处理，婴幼儿要营养支持，术后需关注伤口等及评估生长发育。
一、定义与本质
先天性巨结肠是因直肠或结肠远端肠管持续痉挛，致使粪便淤滞于近端结肠，引发该肠段肥厚、扩张的消化道发育畸形，主要由神经节细胞缺失或发育异常所致，属先天性肠道神经发育缺陷性疾病。
二、病因机制
1.神经发育异常：胚胎发育中神经嵴细胞迁移受阻，导致肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛的神经节细胞缺如，使病变肠段（多为远段结肠）处于痉挛状态，近端结肠因粪便淤积逐渐扩张肥厚。2.遗传因素：有一定遗传倾向，家族中若有先天性巨结肠患儿，其他成员患病风险可能增加。
三、临床表现
1.新生儿期：多表现为胎便排出延迟，生后24-48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，常伴腹胀、呕吐，且腹胀进行性加重，可见肠型。2.婴幼儿期：便秘逐渐加重，需依赖开塞露、灌肠等才能排便，同时可出现营养不良、体重不增、发育迟缓等表现，因长期便秘腹胀，腹部外形异常明显。
四、诊断方法
1.直肠指检：直肠壶腹部空虚，拔指后可排出大量粪便及气体，伴有弹响，此为重要初步筛查手段。2.钡剂灌肠检查：可见痉挛段及扩张段，痉挛段肠管狭窄，扩张段肠管肥厚，呈现典型“移行段”表现，是辅助诊断的关键影像学方法。3.直肠黏膜活检：通过HE染色观察神经节细胞情况，若未发现神经节细胞可协助确诊。4.直肠肌层活检：检测乙酰胆碱酯酶活性，若活性增高提示神经节细胞缺如。
五、治疗方式
手术为主要治疗手段，通过切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠，解除肠道梗阻。常见手术方式有Swenson术、Duhamel术等，需根据患儿具体病情选择合适术式。
六、特殊人群情况
1.新生儿：发病时需紧急处理，避免肠梗阻等严重并发症危及生命，需密切监测生命体征及腹胀、排便情况。2.婴幼儿：要注重营养支持，保证热量、蛋白质等摄入以维持生长发育，定期评估营养状态并调整喂养方案。3.术后患儿：需关注伤口护理，防止感染，监测肠道功能恢复进程，如肛门排气、排便情况等，同时定期评估生长发育指标，因患儿可能存在发育迟缓，必要时给予康复等干预措施，保障其正常生长发育。
